Maladie du stockage du glycogène - Glycogen storage disease
Maladie du stockage du glycogène | |
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Autres noms | Glycogénose, dextrinose |
Glycogène | |
Spécialité | Endocrinologie |
Une maladie du stockage du glycogène ( GSD , également glycogénose et dextrinose ) est un trouble métabolique causé par des déficiences enzymatiques affectant la synthèse du glycogène, la dégradation du glycogène ou la glycolyse (dégradation du glucose), généralement dans les muscles et/ou les cellules hépatiques .
GSD a deux classes de cause : génétique et acquise. La GSD génétique est causée par toute erreur innée du métabolisme ( enzymes génétiquement défectueuses ) impliquée dans ces processus. Chez le bétail, la GSD acquise est causée par une intoxication à l' alcaloïde castanospermine .
Les types
Type (éponyme) |
Déficit enzymatique (gène) |
Fréquence (naissances) |
Hypo glycémie ? |
Hépato mégalie ? |
Hyperlip- idemia ? |
Symptômes musculaires | Développement/ pronostic | Autres symptômes |
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GSD 0 |
Glycogène synthase ( GYS2 ) |
? | Oui | Non | Non | Crampes musculaires occasionnelles | Retard de croissance dans certains cas | |
GSD I / GSD 1 ( maladie de von Gierke ) |
Glucose-6-phosphatase ( G6PC / SLC37A4 ) |
1 sur 50 000 – 100 000 | Oui | Oui | Oui | Rien | Échec de croissance | Acidose lactique , hyperuricémie |
GSD II / GSD 2 ( maladie de Pompe ) |
Alpha-glucosidase acide (GAA) |
1 sur 13.000. | Non | Oui | Non | Faiblesse musculaire | Faiblesse progressive des muscles squelettiques proximaux avec une chronologie variée jusqu'au seuil de limitation fonctionnelle (de la petite enfance à l'âge adulte). Environ 15 % de la population de Pompe est classée comme Pompe infantile, qui est généralement mortelle au cours de la première année si elle n'est pas traitée. | Insuffisance cardiaque (infantile), difficultés respiratoires (dues à une faiblesse musculaire) |
GSD III / GSD 3 ( maladie de Cori ou maladie de Forbes ) |
Enzyme de débranchage du glycogène ( AGL ) |
1 sur 100 000 | Oui | Oui | Oui | Myopathie | ||
GSD IV / GSD 4 ( maladie d'Andersen ) |
Enzyme de ramification du glycogène ( GBE1 ) |
1 sur 500 000 | Non | Oui, aussi la cirrhose |
Non | Myopathie et cardiomyopathie dilatée | Retard de croissance , mort à l'âge de ~5 ans | |
GSD V / GSD 5 ( maladie de McArdle ) |
Glycogène phosphorylase musculaire ( PYGM ) |
1 sur 100 000 – 500 000 | Non | Non | Non | Crampes induites par l'exercice, Rhabdomyolyse | Insuffisance rénale par myoglobinurie , phénomène de second souffle | |
GSD VI / GSD 6 ( Maladie de Hers ) |
Glycogène phosphorylase hépatique ( PYGL ) Phosphoglycérate mutase musculaire ( PGAM2 ) |
1 sur 65 000 – 85 000 | Oui | Oui | Oui | Rien | d'abord bénin, un retard de développement s'ensuit. | |
GSD VII / GSD 7 ( maladie de Tarui ) |
Phosphofructokinase musculaire ( PFKM ) |
1 sur 1 000 000 | Non | Non | Non | Crampes et faiblesse musculaires induites par l'exercice | retard de développement | Dans certaines anémies hémolytiques |
GSD IX / GSD 9 |
Phosphorylase kinase ( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) |
? | Oui | Oui | Oui | Rien | Développement moteur retardé , Retard de développement | |
GSD X / GSD 10 |
Phosphoglycérate mutase
( PGAM2 ) |
? | ? | ? | ? | Crampes et faiblesse musculaires induites par l'exercice | Myoglobinurie | |
GSD XI / GSD 11 |
Lactate déshydrogénase musculaire ( LDHA ) |
? | ? | ? | ? | |||
Syndrome de Fanconi-Bickel anciennement GSD XI / GSD 11, n'est plus considéré comme un GSD |
Transporteur de glucose ( GLUT2 ) |
? | Oui | Oui | Non | Rien | ||
GSD XII / GSD 12 ( Déficit en aldolase A ) |
Aldolase A ( ALDOA ) |
? | Non | Dans certaines | Non | Intolérance à l'exercice , crampes . Dans certains Rhabdomyolyse. | Anémie hémolytique et autres symptômes | |
GSD XIII / GSD 13 |
β-énolase ( ENO3 ) |
? | Non | ? | Non | Intolérance à l'exercice , crampes | Intensité croissante des myalgies au fil des décennies | Sérum CK : Élévations épisodiques ; Réduit avec le repos |
GSD XV / GSD 15 |
Glycogénine-1 ( GYG1 ) |
Rare | Non | Non | Non | Atropie musculaire | Faiblesse progressive au fil des décennies | Rien |
Remarques:
- Certains GSD ont des formes différentes, par exemple infantile, juvénile, adulte (d'apparition tardive).
- Certains GSD ont différents sous-types, par exemple GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.
- GSD type 0 : Bien que la carence en glycogène synthase n'entraîne pas de stockage de glycogène supplémentaire dans le foie, elle est souvent classée avec les GSD comme type 0 car il s'agit d'un autre défaut de stockage du glycogène et peut causer des problèmes similaires.
- GSD de type VIII (GSD 8) : dans le passé, il était considéré comme une condition distincte, mais il est maintenant classé dans le GSD de type VI ou le GSD IXa1 ; il a été décrit comme héréditaire récessif lié à l'X .
- GSD type XI (GSD 11) : syndrome de Fanconi-Bickel , glycogénose hépatorénale avec syndrome de Fanconi rénal, n'est plus considérée comme une maladie de stockage du glycogène.
- GSD type XIV (GSD 14) : Maintenant classé comme trouble congénital de la glycosylation de type 1 (CDG1T), affecte l'enzyme phosphoglucomutase (gène PGM1).
- La maladie de Lafora est considérée comme une maladie neurodégénérative complexe et également comme un trouble du métabolisme du glycogène.
Diagnostic
Traitement
Le traitement dépend du type de maladie du stockage du glycogène. La GSD I est généralement traitée avec de petits repas fréquents de glucides et de fécule de maïs , appelée thérapie à la fécule de maïs modifiée , pour prévenir l'hypoglycémie, tandis que d'autres traitements peuvent inclure l' allopurinol et le facteur de stimulation des colonies de granulocytes humains .
Épidémiologie
Dans l'ensemble, selon une étude menée en Colombie-Britannique , environ 2,3 enfants pour 100 000 naissances (1 sur 43 000) souffrent d'une forme de maladie du stockage du glycogène. Aux États-Unis, on estime qu'elles surviennent dans 1 cas sur 20 000 à 25 000 naissances. Le taux d'incidence néerlandais est estimé à 1 pour 40 000 naissances. Alors qu'une incidence mexicaine a montré 6,78:1000 nouveau-nés de sexe masculin.
Les références
Liens externes
Classification |
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