Hyperostose corticale infantile - Infantile cortical hyperostosis
| Hyperostose corticale infantile | |
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| Autres noms | Maladie de Caffey |
| Spécialité |
Rhumatologie 
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L'hyperostose corticale infantile est un trouble inflammatoire auto-limité des nourrissons qui provoque des modifications osseuses , un gonflement des tissus mous et de l' irritabilité . La maladie peut être présente à la naissance ou survenir peu de temps après. La cause est inconnue. Des formes familiales et sporadiques surviennent. Elle est également connue sous le nom de maladie de Caffey ou maladie de Caffey .
Présentation
Un nourrisson atteint présente généralement la triade de signes et de symptômes suivante : gonflement des tissus mous, lésions osseuses et irritabilité. Le gonflement survient soudainement, est profond, ferme et peut être sensible. Les lésions sont souvent asymétriques et peuvent toucher plusieurs parties du corps. Les os atteints comprenaient la mandibule , le tibia , le cubitus , la clavicule , l' omoplate , les côtes , l' humérus , le fémur , le péroné , le crâne , l' ilium et les métatarsiens . Lorsque la mandibule (os de la mâchoire inférieure) est affectée, les nourrissons peuvent refuser de manger, entraînant un retard de croissance .
La génétique
Il a été associé à COL1A1 .
Physiopathologie
Dans les premiers stades de l'hyperostose corticale infantile, la biopsie montre une inflammation du périoste et des tissus mous adjacents. Une fois que cela s'est résolu, le périoste reste épaissi et de l'os lamellaire immature sous-périosté peut être observé lors de la biopsie, tandis que les espaces médullaires contiennent du tissu fibreux vasculaire. Finalement, l'inflammation et les modifications sous-périostées disparaissent et une hyperplasie de l'os cortical lamellaire peut être observée.
Les radiographies montrent initialement des couches de formation osseuse périostée avec un épaississement cortical. Un nouvel os périosté peut recouvrir la diaphyse de l'os, entraînant une augmentation du diamètre de l'os. Au fil du temps, la nouvelle densité osseuse périostée augmente, devenant homogène avec le cortex sous-jacent. Finalement, l'os se remodèle et reprend un aspect normal.
Diagnostic
La plupart des nourrissons atteints d'hyperostose corticale infantile sont diagnostiqués par examen physique . Les rayons X peuvent confirmer la présence de modifications osseuses et d'un gonflement des tissus mous. La biopsie des zones touchées peut confirmer la présence de changements histopathologiques typiques . Aucun test sanguin spécifique n'existe, mais des tests tels que la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) et les niveaux de phosphatases alcalines sont souvent élevés. Une formule sanguine complète peut révéler une anémie (faible nombre de globules rouges) et une leucocytose (taux élevé de globules blancs). D'autres tests peuvent être effectués pour aider à exclure d'autres diagnostics. L' imagerie par ultrasons peut aider à diagnostiquer les cas prénataux .
Diagnostic différentiel
L'ostéomyélite (infection osseuse), qui est beaucoup plus fréquente que l'hyperostose corticale infantile, doit être exclue, car elle nécessite un traitement urgent. Les autres diagnostics qui peuvent imiter ce trouble et doivent être exclus comprennent les traumatismes physiques , la maltraitance des enfants , l' excès de vitamine A , l' hyperphosphatémie , l'administration de prostaglandines E1 et E2, le scorbut , les infections (y compris la syphilis ), le sarcome d'Ewing et le neuroblastome métastatique .
Pronostic
L'hyperostose corticale infantile est une affection auto-limitée, ce qui signifie que la maladie se résorbe d'elle-même sans traitement, généralement dans les 6 à 9 mois. Des déformations à long terme des os impliqués, y compris des fusions osseuses et des inégalités de longueur des membres, sont possibles mais rares.
Épidémiologie
Il a été rapporté que la maladie affecte 3 nourrissons sur 1000 de moins de 6 mois aux États-Unis. Aucune prédilection par race ou sexe n'a été établie. Presque tous les cas surviennent à l'âge de 5 mois. La forme familiale est héritée de façon autosomique dominante avec une pénétrance variable . La forme familiale a tendance à apparaître plus tôt et est présente à la naissance dans 24% des cas, avec un âge moyen d'apparition de 6,8 semaines. L'âge moyen d'apparition de la forme sporadique est de 9 à 11 semaines.
L'hyperostose corticale est un effet secondaire potentiel de l'utilisation à long terme de prostaglandines chez les nouveau-nés.
Histoire
Le Dr John Caffey (1895–1978) a décrit pour la première fois l'hyperostose corticale infantile en 1945. Il a décrit un groupe de nourrissons présentant un gonflement sensible des tissus mous et des épaississements corticaux dans le squelette, avec l'apparition de ces résultats au cours des 3 premiers mois de vie. Le Dr Caffey était considéré dans le monde entier comme le père de la radiologie pédiatrique. Son manuel classique, Pediatric X-Ray Diagnosis, publié pour la première fois en 1945, est devenu la bible reconnue et fait autorité dans son domaine.
Les références
Liens externes
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| Ressources externes |