Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau - Neurodegeneration with brain iron accumulation

Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
Autres noms	NBIA
Spécialité	Neurologie

La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau est un groupe hétérogène de troubles neurologiques héréditaires , encore en cours de recherche, dans lesquels le fer s'accumule dans les noyaux gris centraux , entraînant soit une dystonie progressive , un parkinsonisme , une spasticité , une atrophie optique , une dégénérescence rétinienne , une neuropsychiatrie ou diverses anomalies neurologiques. Certains des troubles NBIA ont également été associés à plusieurs gènes dans les voies liées au métabolisme des synapses et des lipides. La NBIA n'est pas une maladie mais tout un groupe de troubles, caractérisés par une accumulation de fer cérébral, parfois en présence de sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central . L'accumulation de fer peut se produire n'importe où dans le cerveau, l'accumulation se produisant généralement dans le globus pallidus , la substantia nigra , la pars reticula, le striatum et les noyaux dentés cérébelleux . Les symptômes peuvent inclure divers troubles du mouvement, des problèmes neuropsychiatriques, des convulsions, des troubles visuels et un déclin cognitif, généralement dans différentes combinaisons. La cause des troubles NBIA est une multitude de mutations possibles dans des gènes directement impliqués dans le métabolisme du fer, et/ou une altération du métabolisme des phospholipides et/ou des céramides, et/ou des troubles lysosomal, ainsi que des mutations dans des gènes aux fonctions inconnues. Le début peut survenir à différents âges, de la petite enfance à la fin de l'âge adulte.

Variantes

Autres variantes

Il existe un certain nombre de variantes NBIA idiopathiques pour lesquelles les détails sont encore rares ou manquants. Ils ont tous en commun qu'un métabolisme du fer perturbé provoque des ravages dans le cerveau, en particulier les noyaux gris centraux.

Diagnostic

Les DAT-Scans, TC(D)-Sonography, PET-Scans et dans certains cas l'imagerie par résonance magnétique (IRM) (type d'examens en fonction des symptômes) sont utilisés pour distinguer les différentes formes de NBIA dues à l'accumulation de fer dans différentes zones du cerveau. Les patients se répartissent généralement en deux catégories différentes : (1) apparition précoce, progression rapide ou (2) apparition tardive, progression lente. Le premier type est considéré comme la présentation classique, tandis que le second type est considéré comme une présentation plus atypique. Les phénotypes des différents troubles semblent dépendre de l'âge, c'est-à-dire de la quantité de fer accumulé et des capacités cognitives.

Traitements

Un traitement efficace n'a pas encore été trouvé. Dans de nombreux cas, il a été démontré que la stimulation électrique du globus pallidus produit une amélioration de la sévérité de la dystonie, mais il n'a pas été démontré qu'elle retarde la neurodégénérescence. Il y a souvent un chevauchement dans les phénotypes des symptômes à la fois entre les différents troubles NBIA et entre NBIA et d'autres troubles, conduisant à des diagnostics erronés. Les traitements traitent ou améliorent généralement les symptômes et ne traitent pas l'accumulation de fer. La psychopharmacologie, comme avec les médicaments dopaminergiques , les anticholinergiques , la tétrabénazine , est souvent utilisée pour traiter les symptômes mais n'améliore pas les résultats à long terme du patient.

Les références

Liens externes

• « Neurodégénérescence avec la page d'informations sur l'accumulation de fer dans le cerveau » . Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux .