Oxyde nitrique synthase 2 (inductible) - Nitric oxide synthase 2 (inducible)

NOS2
Structures disponibles APD Recherche orthologue : PDBe RCSB Liste des codes d'identification PDB 1NSI , 2LL6 , 2NSI , 3E7G , 3EJ8 , 3HR4 , 4CX7 , 4NOS
Identifiants
Alias	NOS2 , HEP-NOS, INOS, NOS, NOS2A, Oxyde nitrique synthase 2
Identifiants externes	OMIM : 163730 MGI : 97361 HomoloGene : 55473 GeneCards : NOS2
Emplacement du gène ( humain ) Chr. Chromosome 17 (humain) Bande 17q11.2 Début 27 756 766 pb Finir 27 800 529 pb
Emplacement du gène ( Souris ) Chr. Chromosome 11 (souris) Bande 11 B5|11 46,74 cm Début 78 920 787 pb Finir 78 960 254 pb
Modèle d' expression de l'ARN Plus de données d'expression de référence
ontologie du gène Fonction moléculaire • FMN liaison • Activité de homodimérisation de protéines • flavine adénine dinucléotide liaison • arginine liaison • tétrahydrobioptérine liaison • liaison des ions de métal • calmoduline liaison • GO: 0001948 protéine de liaison • hème liaison • activité oxydoréductase • récepteur de signalisation de liaison • activité de la synthase d'oxyde nitrique • NADPH activité hémoprotéine réductase • liaison NADP Composant cellulaire • cytoplasme • cytosol • cytosquelette cortical • peroxysome • structure anatomique intracellulaire • région périnucléaire du cytoplasme • noyau • matrice peroxysomale • membrane plasmique • membrane vésiculaire Processus biologique • régulation positive de l'activité de la guanylate cyclase • réponse à l'hypoxie • processus de biosynthèse de l'oxyde nitrique • régulation positive de la cytotoxicité médiée par les leucocytes • réponse à la bactérie • régulation négative du processus catabolique des protéines • régulation de la sécrétion d'insuline • régulation négative de la pression artérielle • régulation de la production de cytokines impliqué dans la réponse inflammatoire • régulation positive de la destruction des cellules d'un autre organisme • régulation négative de l'expression des gènes • homéostasie redox cellulaire • processus catabolique de l'arginine • sécrétion de prostaglandines • réponse au lipopolysaccharide • réponse cellulaire au médicament • réponse immunitaire innée dans la muqueuse • régulation de la cellule prolifération de la population • peptidyl-cystéine S-nitrosylation • réponse de défense à la bactérie • rythme circadien • GO:0051636 réponse de défense à la bactérie Gram-négative • transduction du signal médiée par l'oxyde nitrique • réponse cellulaire à l'interféron-gamma • régulation de la respiration cellulaire • réponse cellulaire à lèvre opolysaccharide • processus métabolique du superoxyde • voie de signalisation médiée par les cytokines • ciblage des protéines vers le peroxysome • réponse à l'hormone Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
Espèce	Humain	Souris
Entrez	4843	18126
Ensemble	ENSG00000007171	ENSMUSG00000020826
UniProt	P35228	P29477
RefSeq (ARNm)	NM_000625 NM_153292	NM_010927 NM_001313921 NM_001313922
RefSeq (protéine)	NP_000616	NP_001300850 NP_001300851 NP_035057
Localisation (UCSC)	Chr 17 : 27.76 – 27.8 Mo	Chr 11 : 78.92 – 78.96 Mo
Recherche PubMed
Wikidata
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L'oxyde nitrique synthase, inductible est une enzyme qui est codée par le gène NOS2 chez l' homme et la souris.

La génétique

Trois pseudogènes apparentés sont situés dans la région du syndrome de Smith-Magenis sur le chromosome 17 . L'épissage alternatif de ce gène résulte en deux variants de transcription codant pour des isoformes différentes.

Emplacement

L'oxyde nitrique synthase est exprimé dans les cellules épithéliales du foie , des poumons et de la moelle osseuse. Elle est inductible par une association de lipopolysaccharide et de certaines cytokines .

Fonction

L'oxyde nitrique est un radical libre réactif médiateur dans la neurotransmission, les activités antimicrobiennes et antitumorales. Chez la souris, la fonction de Nos2 dans l'immunité contre un certain nombre de virus, bactéries, champignons et parasites a été bien caractérisée, tandis que chez l'homme, le rôle de NOS2 est resté insaisissable et controversé. Nos2 est important pour l'immunité protectrice contre le CMV .

Il a été démontré que la cavéoline 1 interagit avec l'oxyde nitrique synthase 2A. et Rac2 .

Carence

Un déficit autosomique récessif en NOS2 a été décrit chez la souris. Ils n'ont pas le gène codant pour l'oxyde nitrique synthase 2 (Nos2) et sont sensibles à l' infection par le CMV murin .

En février 2020, le même déficit autosomique récessif complet en NOS2 a été décrit chez un humain. Une personne de 51 ans auparavant en bonne santé est décédée après 29 mois d'infection à CMV progressive en raison d'une insuffisance respiratoire secondaire à une pneumonie à CMV, une encéphalite à CMV et une lymphohistiocytose hémophagocytaire . Le séquençage de l'exome entier sur l'ADN génomique de son sang a montré qu'il avait des variantes homozygotes dans cinq gènes. La seule variante de perte de fonction était une mutation homozygote de décalage du cadre de lecture dans l'oxyde nitrique synthase 2. Cette condition est extrêmement rare, survenant chez moins de 1 par million de personnes.

Les références