Intolérance au saccharose - Sucrose intolerance

Intolérance au saccharose
Autres noms Déficit en sucrase-isomaltase , déficit congénital en sucrase-isomaltase ( CSID ), ou génétique déficit en sucrase-isomaltase ( GSID ),
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Saccharose
Spécialité Endocrinologie  Modifiez ceci sur Wikidata

L'intolérance au saccharose ou le déficit génétique en sucrase-isomaltase (GSID) est la condition dans laquelle la sucrase-isomaltase , une enzyme nécessaire au bon métabolisme du saccharose (sucre) et de l'amidon (par exemple, les céréales), n'est pas produite ou l'enzyme produite est soit partiellement fonctionnelle ou non fonctionnel dans l' intestin grêle . Tous les patients GSID manquent de sucrase pleinement fonctionnelle, tandis que l'activité isomaltase peut varier d'une fonctionnalité minimale à une activité presque normale. La présence d'une activité isomaltase résiduelle peut expliquer pourquoi certains patients GSID sont mieux à même de tolérer l'amidon dans leur alimentation que d'autres avec GSID.

Signes et symptômes

Cause

L'intolérance au saccharose peut être causée par des mutations génétiques dans lesquelles les deux parents doivent contenir ce gène pour que l'enfant soit porteur de la maladie (soi-disant intolérance primaire au saccharose). L'intolérance au saccharose peut également être causée par le syndrome du côlon irritable , le vieillissement ou une maladie de l'intestin grêle (intolérance secondaire au saccharose). Il existe des tests spécifiques utilisés pour aider à déterminer si une personne a une intolérance au sucrose. Le test le plus précis est la détermination de l'activité enzymatique, qui se fait par biopsie de l'intestin grêle. Ce test est un diagnostic du GSID. D'autres tests qui peuvent aider au diagnostic du GSID mais qui ne sont pas vraiment diagnostiques pour la maladie sont le test respiratoire au saccharose et un test génétique qui teste l'absence de certains gènes que l'on pense être responsables du GSID. Le saccharose (également appelé saccharose ) est un disaccharide et est une chaîne à deux sucres composée de glucose et de fructose qui sont liés ensemble. Un nom plus familier est le sucre de table, la betterave ou le sucre de canne. On pensait que la plupart des cas d'intolérance au sucrose étaient dus à une maladie métabolique autosomique récessive , génétique. Sur la base de nouvelles données, les patients présentant des génotypes hétérozygotes et hétérozygotes composés peuvent également présenter des symptômes. Le GSID implique une carence en enzyme sucrase-isomaltase , qui rompt le lien entre les molécules de glucose et de fructose. Lorsque les disaccharides sont consommés, ils doivent être décomposés en monosaccharides par des enzymes dans les intestins avant de pouvoir être absorbés. Les monosaccharides, ou unités de sucre uniques, sont absorbés directement dans le sang.

Une carence en sucrase peut entraîner une malabsorption du sucre, ce qui peut entraîner des symptômes potentiellement graves. Étant donné que la sucrase-isomaltase est impliquée dans la digestion des amidons, certains patients GSID peuvent également ne pas être capables d'absorber les amidons. Il est important pour les personnes intolérantes au saccharose de minimiser autant que possible leur consommation de saccharose. Des compléments alimentaires ou des médicaments peuvent être pris pour remplacer l'enzyme manquante ou pour introduire des bactéries saines dans le système immunitaire.

Diagnostic

Des symptômes gastro-intestinaux chroniques assez courants mais difficiles à diagnostiquer peuvent être causés par un déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID). Le CSID est une maladie héréditaire caractérisée par une enzyme digestive dysfonctionnelle.

Le but de l'enzyme digestive, la sucrase-isomaltase, est de décomposer les sucres composés, le sucrose (sucre de table) et les sucres d'amidon afin qu'ils soient suffisamment petits pour être absorbés par le tractus gastro-intestinal.

En plus du CSID, un trouble gastro-intestinal primaire tel qu'une infection gastro-intestinale, la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn, peut temporairement supprimer la fonction digestive de la sucrase-isomaltase, provoquant une forme acquise de déficit en sucrase-isomaltase (SID). Une fois que le trouble sous-jacent est traité et résolu, les symptômes du SID disparaissent généralement.

Une carence ou une absence de fonction sucrase-isomaltase est susceptible de provoquer des symptômes gastro-intestinaux chroniques chaque fois qu'une personne mange des aliments contenant du saccharose ou des sucres d'amidon, qui sont très courants dans les glucides. En fait, l'enzyme sucrase-isomaltase est responsable de la digestion de tous les aliments contenant du saccharose et d'environ 60% à 80% de tous les aliments contenant des sucres d'amidon. Lorsque le saccharose ou les sucres d'amidon ne sont pas absorbés par le tractus gastro-intestinal, ils se déplacent vers le gros intestin (côlon) où deux choses se produisent:

  • La nourriture aspire l'excès d'eau par un processus appelé osmose, créant une diarrhée aqueuse.
  • La nourriture est décomposée par les bactéries normales qui résident dans le côlon par un processus appelé fermentation; les sous-produits de toute fermentation comprennent la production d'un excès de gaz et un environnement acide.

Le moment des symptômes gastro-intestinaux associés au CSID est distinctif. Les symptômes du CSID sont des événements quotidiens fréquents; ils durent toute la vie et sont postprandiaux (survenant après avoir mangé de la nourriture). Ces symptômes peuvent aller de légers à graves et comprennent une diarrhée chronique, aqueuse et acide; gaz intestinaux et ballonnements; la nausée; et des douleurs abdominales.

Les nourrissons peuvent ne pas présenter de symptômes de CSID jusqu'à ce qu'ils commencent à manger des aliments contenant du saccharose et de l'amidon tels que des jus, des aliments solides et des médicaments édulcorés avec du saccharose. La diarrhée aqueuse chronique et le retard de croissance sont les symptômes les plus courants chez les nourrissons et les tout-petits. D'autres symptômes comprennent une distension abdominale, des gaz, des coliques, de l'irritabilité, des fesses excoriées, une érythème fessier sévère dû à une diarrhée acide, une indigestion et des vomissements.

Les adultes atteints de CSID sont généralement maigres, avec un faible indice de masse corporelle et une aversion pour les glucides et les «sucreries». Parce que le CSID est une maladie héréditaire, les patients atteints de CSID ont souvent des parents proches qui souffrent également de diarrhée chronique.

La détermination de la cause des symptômes gastro-intestinaux chroniques peut prendre beaucoup de temps car les symptômes peuvent être communs à de nombreuses affections gastro-intestinales. Une méthode de diagnostic, considérée comme l'étalon-or pour diagnostiquer le CSID, mesure le niveau d'activité de quatre enzymes intestinales qui digèrent les sucres composés, également appelés disaccharides. Les quatre disaccharides digérés dans l'intestin grêle sont le lactose, le saccharose, le maltose et l'isomaltose.

Cette méthode de diagnostic, appelée dosage de la disaccharidase, est réalisée sur des échantillons de tissus prélevés dans l'intestin grêle au cours d'une procédure endoscopique, également appelée examen gastro-intestinal supérieur. Si le niveau d'activité de la sucrase est inférieur au niveau considéré comme nécessaire pour la fonction normale de la sucrase, le patient recevra un diagnostic de CSID.

Les méthodes de diagnostic non invasives comprennent deux tests respiratoires, qui peuvent être des outils de dépistage utiles mais ne sont pas suffisamment spécifiques pour un diagnostic confirmé de CSID.

Le premier d'entre eux est le test respiratoire hydrogène / méthane, qui mesure la quantité d'hydrogène et de méthane qu'une personne expire après avoir consommé de l'eau sucrée. L'haleine expirée est recueillie dans des tubes à essai scellés à des intervalles de 30 minutes sur une période de trois heures après avoir bu l'eau sucrée. Si une personne a un CSID et qu'il y a peu ou pas d'enzymes sucrase-isomaltase actives dans les intestins, des niveaux d'hydrogène et / ou de méthane supérieurs à la normale sont générés et expirés dans l'haleine. Cependant, il peut y avoir d'autres raisons pour lesquelles la personne expire un excès d'hydrogène et / ou de méthane, comme une prolifération de bactéries dans l'intestin grêle, appelée petite prolifération bactérienne intestinale (SIBO).

Le deuxième test respiratoire est appelé test respiratoire au carbone 13 (13C). Le carbone-13 est un isotope stable du carbone qui se produit naturellement dans le saccharose, ce qui permet de suivre la capacité d'une personne à digérer et à absorber le saccharose en mesurant la quantité de 13CO2 expirée après avoir bu une solution eau-sucre. Dans ce test respiratoire, l'haleine expirée est recueillie dans des tubes à essai scellés à des intervalles de 30 minutes sur une période de 90 minutes après avoir bu la solution d'eau sucrée. Si la quantité cumulée de 13CO2 expirée est inférieure au niveau normal qui se produit lorsque le saccharose est digéré par la sucrase, la personne peut avoir un CSID et la personne doit subir un examen plus approfondi par son médecin.

On pense que les résultats d'un test respiratoire au 13C sont plus définitifs pour le CSID que le test respiratoire à l'hydrogène / méthane, bien qu'aucun test ne soit validé pour fournir, à lui seul, un diagnostic du CSID. Dans les deux tests respiratoires, la consommation de sucre peut provoquer de graves symptômes gastro-intestinaux chez les personnes atteintes de CSID. Pour cette raison, ces alcootests doivent être effectués sous la supervision d'un professionnel de la santé.

Un test relativement nouveau et non invasif qui semble prometteur est un test génétique pour le gène SI, qui code pour l'enzyme sucrase-isomaltase. Ce test nécessite un prélèvement de tissu de l'intérieur de la joue. Jusqu'à présent, 37 variations aberrantes du gène SI ont été trouvées chez des patients qui ont reçu un diagnostic de CSID.

Un test génétique positif pour une ou plusieurs des 37 variations du gène SI connues pour causer le CSID peut aider à confirmer un diagnostic de CSID. Cependant, un test génétique négatif ne peut exclure un diagnostic de CSID. Il existe plus de 2 000 variations différentes du gène SI, et bon nombre de ces variations n'ont pas encore été étudiées pour leur capacité à provoquer le CSID. Par conséquent, un test génétique négatif signifie seulement que la personne ne porte pas l'une des 37 variations du gène SI qui sont connues pour être associées au CSID, mais qu'elles peuvent avoir une variation du gène SI qui n'a pas encore été identifiée comme pouvant causer le CSID. .

Bien que les tests respiratoires et les tests génétiques n'aient pas été validés pour diagnostiquer le CSID, ils peuvent devenir des tests importants qui aident à identifier les patients atteints de CSID. Comme pour tous les diagnostics, un diagnostic de CSID dépend de la combinaison des résultats cliniques d'un médecin avec les résultats de tests objectifs. Un examen physique, des antécédents médicaux et d'autres tests secondaires, tels qu'un test de pH des selles pour les selles acides, peuvent aider au diagnostic du CSID.

S'il est cliniquement inapproprié ou difficile d'effectuer une biopsie ou si un diagnostic de CSID est douteux, un médecin peut suggérer un essai thérapeutique de deux semaines avec un remplacement enzymatique. Si le patient montre une réduction des symptômes, il est considéré comme un diagnostic de CSID.

Traitement

Les deux façons de gérer les symptômes gastro-intestinaux associés au CSID sont:

  • Modification du régime alimentaire qui élimine ou limite la consommation d'aliments contenant du saccharose (sucre de table) ou des sucres d'amidon
  • L'utilisation d'une thérapie enzymatique substitutive pour remplacer l'action de l'enzyme sucrase déficiente. Ce médicament nécessite une prescription médicale.

Modification du régime

Le niveau de capacité à digérer le saccharose ou les sucres d'amidon est unique à chaque personne vivant avec le CSID et dépend de nombreux facteurs, dont les suivants:

  • Le niveau individuel de fonction de l'enzyme digestive sucrase-isomaltase
  • Comment fonctionnent les autres fonctions du tractus gastro-intestinal
  • Combien de sucres de saccharose et d'amidon sont consommés
  • Si une personne a d'autres problèmes de santé pouvant affecter la digestion

Pour ces raisons, un régime de restriction doit être spécifique à chaque patient atteint de CSID. Avant d'apporter des modifications à son régime alimentaire, il est important pour un patient de parler à un professionnel de la santé, en particulier s'il présente une insuffisance pondérale ou ne prend pas de poids comme prévu.

Il est également conseillé au patient de travailler avec une diététiste ou un nutritionniste agréé qui peut aider à identifier les aliments qui peuvent être tolérés et ceux qui ne peuvent pas être tolérés. Un diététiste ou un nutritionniste agréé peut également aider le patient à planifier un régime alimentaire qui répondra aux besoins nutritionnels pour une croissance et un développement normaux. Des vitamines, des minéraux et des suppléments supplémentaires peuvent être nécessaires pour répondre à tous les besoins nutritionnels.

Épidémiologie

Les taux de prévalence les plus élevés sont observés dans les populations inuites du Groenland (5 à 10%), de l'Alaska (3 à 7%) et du Canada (environ 3%). La prévalence de l'ascendance européenne varie de 0,2% à 0,05%. Il y a une prévalence plus faible rapportée chez les Afro-Américains et les Hispaniques par rapport aux Caucasiens.

Voir également

Les références

Liens externes

Classification