Canalopathie - Channelopathy

Canalopathie
Image du canal ionique - Kim 2014 PMCID 3935107.png
Canal de sodium, impliqué dans channelopathies , y compris le syndrome de Brugada , syndrome du QT long , syndrome de Dravet , Paramyotonie congenita
Spécialité Génétique médicale , Médecine neuromusculaire , Cardiologie
Symptômes Selon le type. Inclure : Syncope , faiblesse musculaire , convulsions , essoufflement
Complications Selon le type. Inclure : Mort subite
Causes Variantes génétiques

Les canalopathies sont des maladies causées par un dysfonctionnement des sous-unités des canaux ioniques ou des protéines qui les régulent. Ces maladies peuvent être soit congénitales (résultant souvent d'une mutation ou de mutations dans les gènes codants) soit acquises (résultant souvent d' une attaque auto - immune sur un canal ionique ).

Il existe de nombreux dysfonctionnements distincts connus pour être causés par des mutations des canaux ioniques. Les gènes pour la construction des canaux ioniques sont hautement conservés chez les mammifères et une condition, la paralysie périodique hyperkaliémique , a été identifiée pour la première fois chez les descendants d' Impressive , un Quarter Horse enregistré.

Les canalopathies du muscle squelettique humain comprennent la paralysie périodique hyper- et hypokaliémique (concentrations sanguines élevées et faibles en potassium) , la myotonie congénitale et la paramyotonie congénitale .

Les canalopathies affectant la fonction synaptique sont un type de synaptopathie .

Les types

Les types dans le tableau suivant sont généralement acceptés. Les canalopathies actuellement à l'étude, comme le canal potassique Kir4.1 dans la sclérose en plaques , ne sont pas incluses.

Canalopathie prénatale
État Type de canal
Hémiplégie alternée de l'enfance Na⁺/K⁺-ATPase
Syndrome de troc divers par type
Syndrome de Brugada divers, par type
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) Récepteur de la ryanodine
Hyperinsulinisme congénital Canal ionique potassique à redresseur entrant
Fibrose kystique Canal chlorure
Syndrome de Dravet Canal sodium voltage-dépendant
Ataxie épisodique Canal potassique voltage-dépendant
Érythromélalgie Canal sodium voltage-dépendant
Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus Canal sodium voltage-dépendant
Migraine hémiplégique familiale divers
Associé à une forme invalidante particulière de fibromyalgie Canal sodium voltage-dépendant
Paralysie périodique hyperkaliémique Canal sodium voltage-dépendant
Paralysie périodique hypokaliémique Canal sodium voltage-dépendant

ou
canal calcique voltage-dépendant ( calcopathie )

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Canal calcique voltage-dépendant
Syndrome du QT long

type principal syndrome de Romano-Ward

divers, par type
Hyperthermie maligne Canal calcique ligand-dépendant
Mucolipidose de type IV Canal cationique non sélectif
Myotonie congénitale Canal chlorure dépendant de la tension
Neuromyélite optique Aquaporine -4 canal d'eau
Neuromyotonie Canal potassique voltage-dépendant
Surdité non syndromique divers
Paramyotonie congénitale
(une paralysie périodique )
 Canal sodium voltage-dépendant
Polymicrogyrie (malformation cérébrale) Canal sodium voltage-dépendant , SCN3A ATP1A3
Rétinite pigmentaire
(certaines formes)
 Canaux ioniques non spécifiques déclenchés par un ligand
Syndrome du QT court divers canaux potassiques suspectés
Syndrome de Timothée Canal calcique voltage-dépendant
Acouphène Canal potassique voltage-dépendant de la famille KCNQ
Crise d'épilepsie Canal potassique voltage-dépendant

Les références

Bibliographie

  • Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (décembre 2012). « La paralysie périodique normokalémique n'est pas une maladie distincte ». Muscle & Nerf . 46 (6) : 914-6. doi : 10.1002/mus.23441 . PMID  22926674 . S2CID  43821573 .

Liens externes

Classification

VIDEO Channel Surfing in Pediatrics par Carl E. Stafstrom, MD, au UW-Madison Health Sciences Learning Center.