Cutis laxa - Cutis laxa
| Cutis laxa | |
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| Autres noms | Chalazoderma , Dermatochalasia , Dermatolysis , Dermatomegaly , élastolyse Généralisée , elastorrhexis Généralisée |
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| Cutis laxa chez un nouveau-né | |
| Spécialité |
Génétique médicale 
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La cutis laxa ou pachydermatocèle est un groupe de troubles du tissu conjonctif rares dans lesquels la peau devient inélastique et pend lâchement dans les plis.
Signes et symptômes
Elle se caractérise par une peau lâche, tombante, ridée et manquant d'élasticité. La peau lâche peut être soit généralisée, soit localisée. Les biopsies ont montré une réduction et une dégénérescence des fibres élastiques dermiques dans les zones touchées de la peau. La peau lâche est souvent plus visible sur le visage, entraînant un aspect prématurément vieilli. Les zones de peau affectées peuvent être épaissies et sombres. De plus, les articulations peuvent être lâches ( hypermobiles ) à cause du relâchement des ligaments et des tendons . Lorsque la cutis laxa est sévère, elle peut également affecter les organes internes. Les poumons , le cœur (sténose pulmonaire supravalvulaire), les intestins ou les artères peuvent être affectés par diverses déficiences graves. Dans certains cas, des hernies et une éruption vésicale peuvent être observées. Les patients peuvent également présenter un blanc des yeux bleu.
Causes
Dans de nombreux cas, la cutis laxa est héritée. Des formes autosomiques dominantes , autosomiques récessives et récessives liées à l'X ont été décrites, mais des formes acquises existent également.
La cutis laxa est associée à des fibres d' élastine déficientes ou absentes dans la matrice extracellulaire . Cela peut être lié à une diminution de la synthèse d' élastine ou à des défauts structurels de la matrice extracellulaire .
La cutis laxa peut être causée par des mutations dans les gènes : ELN , ATP6V0A2 , ATP7A , FBLN4 , FBLN5 et PYCR1 . Un syndrome neurocutané connexe peut être causé par des mutations du gène ALDH18A1 ( P5CS ). La cutis laxa peut également être associée à des troubles héréditaires du tissu conjonctif tels que les syndromes d' Ehlers-Danlos . Un autre syndrome associé à la cutis laxa est le syndrome de Lenz-Majewski qui est dû à une mutation du gène de la phosphatidylsérine synthase 1 ( PTDSS1 ).
En revanche, la cutis laxa acquise présente souvent un événement déclenchant tel que l' urticaire , des médicaments (comme la pénicilline ) ou des néoplasmes . La cutis laxa acquise peut également être à médiation immunologique, car elle peut impliquer un dépôt cutané d' immunoglobulines et peut survenir avec des maladies auto-immunes . La cutis laxa acquise a été associée à des dépôts granulaires d' immunoglobulines A ainsi qu'à des neutrophiles abondants . Une hypothèse pour la cause est la libération excessive d' élastase par les neutrophiles et les macrophages . Il a également été considéré que des mutations dans les gènes de l' élastine (ELN) et de la fibuline-5 (FBLN5) peuvent augmenter la sensibilité des fibres élastiques à la dégradation inflammatoire dans la cutis laxa acquise.
La cutis laxa acquise a également été observée en association avec un certain nombre d'affections, notamment : la polyarthrite rhumatoïde , le lupus érythémateux disséminé , la maladie cœliaque et les gammapathies monoclonales . Elle peut également survenir en réponse post-inflammatoire après une urticaire . Les fibroblastes cutanés urticariens ont montré une augmentation de 2 à 3 fois de l' activité de l' élastase chez un patient avec une cutis laxa acquise.
Diagnostic
Traitement
Depuis 2019, il n'existe aucun traitement pour la cutis laxa. Les procédures visant à atténuer les symptômes et à identifier les conditions ultérieures sont souvent conseillées. Aucun agent pharmacologique n'a pu arrêter la progression de la maladie. Cependant, les chirurgies esthétiques sont potentiellement une option car la cutis laxa n'implique généralement pas de fragilité vasculaire.
Voir également
Les références
Lectures complémentaires
- Van Maldergem L, Loeys B (2011-10-13). Cutis Laxa liée au FBLN5 . Université de Washington, Seattle. NBK5201.Dans Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA : Université de Washington, Seattle.
- Van Maldergem L, Dobyns W, Kornak U (2011-05-10). Cutis Laxa liée à l'ATP6V0A2 . Université de Washington, Seattle. NBK5200.Dans GeneReviews
- Loeys B, De Paepe A, Urban Z (2011-05-12). Cutis Laxa liée à l'EFEMP2 . Université de Washington, Seattle. PMID 21563328 . NBK54467.Dans GeneReviews
- G Kaler S (2010-10-14). Troubles du transport du cuivre liés à l'ATP7A . Université de Washington, Seattle. PMID 20301586 . NBK1413.Dans GeneReviews
Liens externes
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