PARC7 - PARK7

PARC7
Structures disponibles
APD	Recherche orthologue : PDBe RCSB
Liste des codes d'identification PDB
	1J42 , 1P5F , 1PDV , 1PDW , 1PE0 , 1Q2U , 1SOA , 1UCF , 2ou3 , 2R1T , 2R1U , 2R1V , 2RK3 , 2RK4 , 2RK6 , 3B36 , 3B38 , 3B3A , 3BWE , 3CY6 , 3CYF , 3CZ9 , 3CZA , 3EZG , 3F71 , 3SF8 , 4BTE , 4MNT , 4MTC , 4N0M , 4N12 , 4OGF , 4OQ4 , 4P2G , 4P34 , 4P35 , 4P36 , 4ZGG , 4RKW , 4RKY , 4S0Z
Identifiants
Alias	PARK7 , DJ-1, DJ1, HEL-S-67p, déglycase associée au parkinsonisme, GATD2
Identifiants externes	OMIM : 602533 MGI : 2135637 HomoloGene : 38295 GeneCards : PARK7
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 1 (humain)
Finir	7 985 505 pb
Emplacement du gène ( souris )
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Finir	150 914 437 pb
Modèle d' expression de l'ARN
	Plus de données d'expression de référence
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• le récepteur de signalisation de liaison ; • liaison à la cytokine ; • liaison de l' ion cuivrique ; • Facteur de transcription de liaison ; • L-dopa décarboxylase activité d'activateur ; • activité de peptidase ; • kinase de liaison ; • tyrosine 3-monooxygénase activité d'activateur ; • liaison enzyme ; • liaison de l' ARNm ; • activité homodimérisation de protéines ; • liaison de la protéine d'échafaudage ; • petite enzyme d' activation de la protéine de liaison ; • ADN simple brin de liaison ; • enzyme de conjugaison de la protéine ubiquitine-like liaison ; • GO: 0001948 protéine de liaison ; • peroxiredoxine activité ; • ADN double brin de liaison ; • ion cuivre liaison ; • ion mercure liaison ; • GO: 0001105 transcription activité coactivateur ; • activité oxydoréductase, agissant au peroxyde comme accepteur ; • récepteur des androgènes de liaison ; • superoxyde activité chaperonne de cuivre dismutase ; • liaison de l' ARN ; • protéine identique de liaison ; • liaison protéase spécifique de l' ubiquitine ; • activité hydrolase ; • liaison des ions cuivreux ; • cadhérine liaison ; • activité deglycase protéique ; • GO: 0032403 protéine -contenant une liaison complexe;
Composant cellulaire	• cytoplasme ; • cytosol ; • membrane ; • espace intermembranaire mitochondrial ; • mitochondrie ; • projection de neurones ; • noyau ; • chaîne respiratoire mitochondriale complexe I ; • réticulum endoplasmique ; • radeau membranaire ; • chromatine ; • exosome extracellulaire ; • membrane plasmique ; • matrice mitochondriale ; • corps cellulaire ; • corps PML ; • présynapse ; • périnucléaire région du cytoplasme ; • axone ; • nucléoplasme;
Processus biologique	• régulation négative du processus apoptotique des neurones ; • régulation positive de la liaison à l'ADN de la région régulatrice de la transcription ; • régulation négative de la sumoylation des protéines ; • régulation négative de l'activité endopeptidase de type cystéine impliquée dans la voie de signalisation apoptotique ; • régulation négative de la liaison des protéines ; • transmission synaptique, dopaminergique ; • régulation positive de l' interleukine-8 production ; • régulation négative de protéasome ubiquitine-dépendante processus de protéine catabolique ; • de transduction du signal de la protéine Ras ; • la réponse cellulaire à glyoxal ; • régulation négative de l' acétylation de protéines ; • une régulation positive des espèces réactives de l' oxygène de processus biosynthétique ; • une régulation positive de l' activité de découpleur de la phosphorylation oxydative ; • régulation positive de la signalisation de la protéine kinase B ; • régulation négative du processus catabolique de la protéine ; • comportement locomoteur adulte ; • régulation du processus apoptotique des neurones ; • régulation négative de la voie de signalisation apoptotique extrinsèque ; • régulation négative de la mort cellulaire ; • processus de biosynthèse du glycolate ; • régulation positive de l'activité d'homodimérisation des protéines ; • régulation négative de l'expression des gènes ; • fécondation unique ; • régulation positive de la phosphorylation de la peptidyl-sérine ; • régulation positive du transport d'électrons mitochondriaux, du NADH à l'ubiquinone ; • régulation négative de la signalisation apoptotique intrinsèque des neurones induite par le peroxyde d'hydrogène voie ; • régulation négative de la mort cellulaire induite par le stress oxydatif ; • réponse inflammatoire ; • régulation négative de la voie de signalisation apoptotique intrinsèque des neurones induite par le stress oxydatif ; • régulation de l'organisation des fibres supramoléculaires ; • régulation négative de la mort neuronale ; • régulation négative de la phosphorylation des protéines ; • régulation négative de l'endoplasmique voie de signalisation apoptotique intrinsèque induite par le stress du réticulum ; • régulation négative de l'activité de la protéine kinase ; • régulation négative de la mort neuronale induite par le stress oxydatif ; • dépolarisation membranaire ; • stabilisation des protéines ; • organisation mitochondriale ; • posi régulation tive de l'activité du facteur de transcription de liaison à l'ADN ; • régulation négative de l'assemblage du complexe de signalisation induisant la mort ; • régulation négative du processus apoptotique ; • protéolyse ; • régulation négative de la désubiquitination liée à la protéine K48 ; • absorption de dopamine impliquée dans la transmission synaptique ; • régulation positive de la tyrosine 3- activité monooxygénase ; • régulation positive de l'activité L-dopa décarboxylase ; • régulation négative de la mort neuronale induite par le peroxyde d'hydrogène ; • régulation de la réponse inflammatoire ; • régulation de la voie de signalisation des récepteurs androgènes ; • régulation négative de la mort cellulaire induite par le peroxyde d'hydrogène ; • régulation positive de l'autophagie de la mitochondrie ; • réponse au peroxyde d'hydrogène ; • détoxification de l'ion cuivre ; • régulation positive de l'activité de la superoxyde dismutase ; • régulation positive du processus de biosynthèse de la dopamine ; • régulation positive de la localisation des protéines dans le noyau ; • régulation positive du processus de biosynthèse de la L-dopa ; • activation de la protéine kinase B acti vité ; • hyperpolarisation membranaire ; • détoxification des ions mercure ; • régulation négative de la voie de signalisation apoptotique activée par TRAIL ; • détoxification cellulaire des oxydants ; • régulation négative de l'activité de la protéase spécifique de l'ubiquitine ; • autophagie ; • réponse cellulaire aux espèces réactives de l'oxygène ; • régulation du potentiel membranaire mitochondrial ; • régulation négative de l'ubiquitination des protéines ; • processus métabolique du peroxyde d'hydrogène ; • régulation positive de l'expression des gènes ; • régulation négative de l'exportation des protéines à partir du noyau ; • régulation négative de l'activité ubiquitine-protéine transférase ; • régulation positive de la voie de signalisation apoptotique intrinsèque induite par le stress oxydatif ; • réponse cellulaire au stress oxydatif ; • régulation positive de l'activité des récepteurs androgènes ; • régulation positive de l' activité de la pyrroline-5-carboxylate réductase ; • régulation positive de la transcription par l'ARN polymérase II ; • réponse cellulaire au peroxyde d'hydrogène ; • processus métabolique du méthylglyoxal ; • processus de biosynthèse du lactate ; • p déglycation de l'eptidyl-cystéine ; • déglycation de la peptidyl-arginine ; • déglycation de la peptidyl-lysine ; • déglycation des protéines, élimination du glyoxal ; • déglycation des protéines, élimination du méthylglyoxal ; • déglycation du glutathion ; • processus métabolique du glyoxal ; • régulation négative de la voie de signalisation apoptotique aiguë induite par le stress nitrosatif ; • régulation positive de l' apoptose aiguë intrinsèque réponse inflammatoire au stimulus antigénique ; • déglycosylation des protéines ; • régulation positive de l'activité NAD(P)H oxydase ; • réparation de l'ADN ; • réponse cellulaire au stimulus des dommages à l'ADN ; • sécrétion d'insuline ; • homéostasie du glucose ; • déglycation de la guanine ; • déglycation de la guanine, élimination du méthylglyoxal ; • déglycation de la guanine, élimination du glyoxal ; • régulation négative du processus de biosynthèse des espèces réactives de l'oxygène;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	11315
	57320
	ENSG00000116288
	ENSMUSG00000028964
	Q99497
	Q99LX0
	NM_001123377 ; NM_007262
	NM_020569
	NP_001116849 ; NP_009193
	NP_065594
	Wikidata
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La protéine déglycase DJ-1 , également connue sous le nom de protéine 7 de la maladie de Parkinson , est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PARK7 .

Structure

Gène

Le gène PARK7 , également appelé DJ-1 , code pour une protéine de la famille des peptidases C56. Le gène humain PARK7 possède 8 exons et se localise sur la bande chromosomique 1p36.23.

Protéine

La protéine déglycase humaine DJ-1 a une taille de 20 kDa et est composée de 189 acides aminés avec sept brins β et neuf hélices au total et est présente sous forme de dimère . Elle appartient à la famille des protéines peptidase C56.

Les structures protéiques de la protéine humaine DJ-1, du chaperon d' Escherichia coli Hsp31, YhbO et YajL et d'une protéase Archaea sont conservées au cours de l'évolution.

Fonction

Dans des conditions oxydatives, la protéine déglycase DJ-1 inhibe l'agrégation de la -synucléine via son activité de chaperon, fonctionnant ainsi comme un chaperon sensible à l'oxydoréduction et comme un capteur de stress oxydatif . En conséquence, DJ-1 protège apparemment les neurones contre le stress oxydatif et la mort cellulaire. En parallèle, la protéine DJ-1 agit comme un régulateur positif de la transcription dépendante des récepteurs androgènes . DJ-1 est exprimé à la fois dans la rétine neurale et l'épithélium pigmentaire rétinien des mammifères, où il exerce un rôle neuroprotecteur contre le stress oxydatif dans des conditions physiologiques et pathologiques.

Il a été démontré que la pyrroloquinoléine quinone (PQQ) réduit l'auto-oxydation de la protéine DJ-1, une étape précoce dans l'apparition de certaines formes de la maladie de Parkinson .

Il a été démontré que la protéine DJ-1 fonctionnelle se lie aux métaux et protège contre la cytotoxicité induite par les métaux du cuivre et du mercure .

Signification clinique

Les défauts de ce gène sont à l'origine de la maladie de Parkinson autosomique récessive précoce 7.

Interactions

Il a été démontré que PARK7 interagit avec :

CASQUE ,
EFCAB6 , et
PIAS2 .

Voir également

la maladie de Parkinson

Les références

Lectures complémentaires

Cookson MR (janvier 2003). "Les voies du parkinsonisme" . Neurone . 37 (1) : 7-10. doi : 10.1016/S0896-6273(02)01166-2 . PMID 12526767 . S2CID 14513509 .
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Bonifati V, Dekker MC, Vanacore N, Fabbrini G, Squitieri F, Marconi R, Antonini A, Brustenghi P, Dalla Libera A, De Mari M, Stocchi F, Montagna P, Gallai V, Rizzu P, van Swieten JC, Oostra B , van Duijn CM, Meco G, Heutink P (septembre 2002). « Le parkinsonisme autosomique récessif précoce est lié à trois loci : PARK2, PARK6 et PARK7 ». Sciences neurologiques . 23 Suppl 2: S59-60. doi : 10.1007/s100720200069 . PMID 12548343 . S2CID 13625056 .
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Liens externes

Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : Q99497 (Protéine/acide nucléique déglycase DJ-1) au PDBe-KB .

Cet article incorpore du texte de la National Library of Medicine des États-Unis , qui est dans le domaine public .

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