PEX1 - PEX1
Le facteur de biogenèse des peroxysomes 1 , également connu sous le nom de PEX1 , est une protéine qui chez l' homme est codée par le gène PEX1 .
Ce gène code pour un membre de la famille des protéines AAA , un grand groupe d' ATPases associées à diverses activités cellulaires. Cette protéine est cytoplasmique mais est souvent ancrée à une membrane peroxysomale où elle forme un complexe hétéromérique et joue un rôle dans l'import de protéines dans les peroxysomes et la biogenèse des peroxysomes. Des mutations de ce gène ont été associées à des troubles peroxysomaux du groupe de complémentation 1 tels que l'adrénoleucodystrophie néonatale , la maladie de Refsum infantile et le syndrome de Zellweger .
Interactions
Il a été démontré que PEX1 interagit avec PEX6 et PEX26 .
Les références
Lectures complémentaires
- Wanders RJ (2004). « Base métabolique et moléculaire des troubles peroxysomaux : une revue ». Un m. J. Méd. Genet. A . 126 (4) : 355-75. doi : 10.1002/ajmg.a.20661 . PMID 15098234 . S2CID 24025032 .
- Crane DI, Maxwell MA, Paton C.-B. (2006). « Mutations PEX1 dans le spectre Zellweger des troubles de la biogenèse des peroxysomes ». Hum. Mutat . 26 (3) : 167-75. doi : 10.1002/humu.20211 . PMID 16086329 . S2CID 20330106 .
- Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, et al. (1990). « Attribution de gène du syndrome de Zellweger à 7q11.23 : rapport du deuxième cas associé à une inversion péricentrique du chromosome 7 ». Hum. Genet . 84 (1) : 79-80. doi : 10.1007/BF00210677 . PMID 2606480 . S2CID 44388911 .
- Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, et al. (1997). « Les mutations dans PEX1 sont la cause la plus fréquente des troubles de la biogenèse des peroxysomes ». Nat. Genet . 17 (4) : 445-8. doi : 10.1038/ng1297-445 . PMID 9398847 . S2CID 34034756 .
- Portsteffen H, Beyer A, Becker E, et al. (1997). « Le PEX1 humain est muté dans le groupe de complémentation 1 des troubles de la biogenèse des peroxysomes ». Nat. Genet . 17 (4) : 449–52. doi : 10.1038/ng1297-449 . PMID 9398848 . S2CID 2487398 .
- Faber KN, Heyman JA, Subramani S (1998). "Deux peroxines de la famille AAA, PpPex1p et PpPex6p, interagissent entre elles de manière dépendante de l'ATP et sont associées à différentes structures membraneuses sous-cellulaires distinctes des peroxysomes" . Mol. Cellule. Biol . 18 (2) : 936–43. doi : 10.1128/mcb.18.2.936 . PMC 108805 . PMID 9447990 .
- Tamura S, Okumoto K, Toyama R et al. (1998). "Le PEX1 humain cloné par complémentation fonctionnelle sur un mutant de cellule CHO est responsable du syndrome de Zellweger déficient en peroxysomes du groupe de complémentation I." Proc. Natl. Acad. Sci. États-Unis . 95 (8) : 4350-5. Bibcode : 1998PNAS ... 95.4350T . doi : 10.1073/pnas.95.8.4350 . PMC 22492 . PMID 9539740 .
- Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, et al. (1998). « Une peroxine cytoplasmique de la famille AAA, Pex1p, interagit avec Pex6p ». Biochimie. Biophys. Rés. Commun . 245 (3) : 883-6. doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 .
- Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (1998). "La perturbation d'une interaction PEX1-PEX6 est la cause la plus fréquente des troubles neurologiques du syndrome de Zellweger, de l'adrénoleucodystrophie néonatale et de la maladie infantile de Refsum" . Proc. Natl. Acad. Sci. États-Unis . 95 (15) : 8630-5. Bibcode : 1998PNAS ... 95.8630G . doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127 . PMID 9671729 .
- Collins CS, Gould SJ (1999). « Identification d'une mutation PEX1 commune dans le syndrome de Zellweger ». Hum. Mutat . 14 (1) : 45-53. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . PMID 10447258 .
- Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, et al. (2001). "Les relations phénotype-génotype dans les troubles de la biogenèse des peroxysomes du groupe de complémentation PEX1-défectueux 1 sont définies par l'interaction Pex1p-Pex6p" . Biochimie. J . 357 (Part 2) : 417–26. doi : 10.1042/0264-6021:3570417 . PMC 1221968 . PMID 11439091 .
- Preuss N, Brosius U, Biermanns M, et al. (2002). "Les mutations PEX1 dans le groupe de complémentation 1 des patients du spectre Zellweger sont en corrélation avec la gravité de la maladie" . Pédiatre Rés . 51 (6) : 706–14. doi : 10.1203/00006450-200206000-00008 . PMID 12032265 .
- Maxwell MA, Allen T, Solly PB, et al. (2003). « Nouvelles mutations PEX1 et corrélations génotype-phénotype chez les patients atteints de troubles de la biogenèse des peroxysomes australasiens ». Hum. Mutat . 20 (5) : 342–51. doi : 10.1002/humu.10128 . PMID 12402331 . S2CID 26081019 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). « Chromosome humain 7 : séquence d'ADN et biologie » . Sciences . 300 (5620) : 767-72. Bibcode : 2003Sci ... 300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (2003). « La peroxine pathogène Pex26p recrute les complexes Pex1p-Pex6p AAA ATPase aux peroxysomes ». Nat. Cell Biol . 5 (5) : 454–60. doi : 10.1038/ncb982 . PMID 12717447 . S2CID 2426040 .
- Dodt G, Walter C (2004). Etude de protéines mutantes présentant des défauts de repliement dans des cellules de patients en culture . Méthodes Mol. Biol. 232 . p. 165-73. doi : 10.1385/1-59259-394-1:165 . ISBN 1-59259-394-1. PMID 12840548 .
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La séquence d'ADN du chromosome humain 7" . Nature . 424 (6945) : 157-64. Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948 .
Liens externes
- Entrée GeneReviews/NCBI/NIH/UW sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
- Entrées de l'OMIM sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
 |
Cet article sur un gène sur le chromosome humain 7 est un bout . Vous pouvez aider Wikipedia en l' étendant . |