Camptocormie - Camptocormia
La camptocormie , également connue sous le nom de syndrome de la colonne vertébrale courbée (SBS), est un symptôme d'une multitude de maladies qui sont le plus souvent observées chez les personnes âgées. Elle est identifiée par une flexion vertébrale thoraco-lombaire anormale , qui est une flexion vers l'avant des articulations inférieures de la colonne vertébrale, se produisant en position debout. Pour être classé comme BSS, la flexion antérieure (la flexion du bas du dos) doit être de 45 degrés en avant. Cette classification le différencie d'un syndrome similaire connu sous le nom de cyphose . Bien que la camptocormie soit un symptôme de nombreuses maladies, il existe deux origines communes : neurologique et musculaire. La camptocormie est traitée en soulageant l'affection sous-jacente qui la cause par des mesures thérapeutiques ou des changements de mode de vie.
Histoire et société
Camptocormia vient de deux mots grecs , signifiant « se plier » (κάμπτω, kamptō ) et « tronc » (κόρμος, kormos ), et a été inventé par Alexandre-Achille Souques et B. Rosanoff-Saloff. Ces deux hommes ont également créé la définition de la maladie qui est largement acceptée aujourd'hui.
Lorsque le trouble a été étudié cliniquement pour la première fois à l'époque de la Première Guerre mondiale , on pensait qu'il s'agissait d'un trouble de conversion psychogène résultant du grave traumatisme de la guerre. Souques et d'autres ont traité les patients avec une thérapie psychologique et les premières versions de l' électrothérapie . Samuel A. Sandler a utilisé une approche similaire pour traiter les soldats pendant la Seconde Guerre mondiale . La vision du BSS comme un trouble de conversion a conduit à un manque de sensibilisation sur les conditions et à peu de diagnostics par les médecins.
Au fil du temps et des progrès réalisés dans la connaissance des neurosciences et de la physiologie, des mécanismes biologiques à l'origine de la flexion irrégulière ont été identifiés. Le terme médicalement préféré pour la maladie est le syndrome de la colonne vertébrale courbée , en raison de l'origine psychologique associée à la camptocormie .
Camptocormie chez les personnes âgées
BSS n'est pas limité aux personnes âgées, mais a un âge moyen d'apparition de 66 ans et est plus fréquent chez les hommes. Cet âge tardif d'apparition est en grande partie dû à la prépondérance accrue des affections à l'origine du symptôme chez les personnes plus âgées, telles que la faiblesse musculaire et les troubles neurologiques comme la maladie de Parkinson . Bien que BSS n'ait pas de stigmatisation négative en soi, ceux qui en sont affectés peuvent être perçus différemment en raison de la maladie. Par exemple, une personne âgée atteinte de la maladie peut être considérée comme très faible physiquement, en raison de la forte flexion du dos causée par la maladie.
Caractéristiques et symptômes
Le principal symptôme de la camptocormie est une flexion anormale du torse vers l'avant . Cette flexion s'aggrave en marchant mais n'apparaît pas lorsque la personne atteinte est allongée en position horizontale. Ce soulagement de la maladie indique qu'il s'agit d'une manifestation d'une autre maladie ou affection et qu'il n'est pas dû à une colonne vertébrale réellement pliée. C'est quelque peu ironique, car le nom médicalement accepté de la maladie est syndrome de la colonne vertébrale pliée.
Chez un individu atteint, la flexion anormale consiste en une flexion antérieure supérieure à 45 degrés. En raison de cette flexion et des limitations physiques causées par les conditions associées à la maladie, il est généralement impossible pour une personne atteinte d'atteindre une position complètement droite. De plus, les patients souffrant de camptocormie ressentent souvent des douleurs lombaires à cause de la maladie. Le BSS apparaît souvent chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson , de dystrophies musculaires , de troubles endocriniens , d'états inflammatoires ( myosite ) ou de myopathies mitochondriales . Comme mentionné précédemment, la maladie est plus fréquente chez les personnes âgées.
Pathologie
Lorsqu'elle a été initialement identifiée, la camptocormie a été classée comme une maladie psychogène. Bien que la maladie soit parfois une manifestation psychogène, la camptocormie provient généralement de maladies musculaires ou neurologiques. Cependant, en raison de la grande variété de pathologies entraînant la camptocormie, il n'y a pas de cause unique qui soit la plus influente pour la condition.
Origine musculaire
Le BSS d'origine myopathique peut être secondaire à divers troubles musculaires ou se manifester comme une idiopathie primaire . Ces étiologies sont appelées respectivement BSS secondaire et primaire. Le BSS primaire idiopathique est une myopathie d'apparition tardive avec une faiblesse musculaire progressive qui est détectée sur les muscles extenseurs de la colonne vertébrale chez les patients âgés et est plus prédominante chez les femmes. La pathogenèse du BSS primaire est généralement liée à la fibrose et à l'infiltration graisseuse des tissus musculaires et aux modifications mitochondriales dues au processus de vieillissement. Plus précisément, un affaiblissement se produit dans les muscles paravertébraux des patients. Ces muscles paravertébraux ont une grande influence sur la position de marche et la démarche d'un patient, de sorte que l'infiltration graisseuse et la dégradation de ces muscles conduisent aux caractéristiques qui définissent facilement le BSS, telles que la flexion antérieure du dos combinée à une capacité à se tenir droit avec tout type de support (par exemple, se tenir à une table).
Le BSS secondaire peut avoir une multitude de causes, ce qui rend difficile l'identification d'un trouble musculaire spécifique. Quelques exemples de maladies qui ont comme symptôme le BSS secondaire sont les myopathies causées par les dystrophies musculaires , les troubles neuromusculaires et les maladies musculaires inflammatoires ; troubles métaboliques ou endocriniens; et les myopathies mitochondriales. Une biopsie musculaire peut clairement démontrer si le BSS primaire ou le BSS secondaire afflige un patient, car le BSS primaire est beaucoup plus identifiable.
Origine neurologique
Une multitude de troubles neurologiques provoquent le BSS, y compris la maladie des motoneurones , les troubles du SNC et la sclérose latérale amyotrophique précoce . Habituellement, la colonne vertébrale pliée est causée par un dysfonctionnement des muscles extenseurs de la colonne vertébrale avec une cause neurologique.
Le BSS d'origine neurologique peut également résulter de lésions des noyaux des noyaux gris centraux qui font partie du cortex cérébral , qui jouent un rôle majeur dans le positionnement corporel. Les dommages à cette partie du cerveau peuvent inhiber la flexion et l'extension appropriées des muscles nécessaires au maintien d'une position verticale. De plus, le neurotransmetteur dopamine joue un rôle clé dans le fonctionnement des noyaux gris centraux . Une concentration de dopamine anormalement basse, telle que celle associée à la maladie de Parkinson , provoque un dysfonctionnement des noyaux gris centraux et des groupes musculaires associés, conduisant à un BSS. Des études ont estimé que la prévalence du BSS chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson se situait entre 3 % et 18 %.
Mutations génétiques
Plusieurs mutations génétiques ont été identifiées chez des patients atteints de camptocormie. Ceux-ci incluent le gène RYR1 dans la myopathie axiale, le gène DMPK dans la dystrophie myotonique et les gènes liés à la dysferlinopathie et à la maladie de Parkinson. Ces gènes pourraient servir de cibles à la thérapie génique pour traiter la maladie dans les années à venir.
Diagnostic
Afin de qualifier l'état d'un patient de BSS, l'angle de flexion doit être supérieur à 45 degrés. Alors que la présence de la condition est très facile à noter, la cause de la condition est beaucoup plus difficile à discerner. Les affections non considérées comme BSS comprennent les fractures vertébrales, les affections déjà existantes et la spondylarthrite ankylosante . Les tomodensitogrammes et les IRM du bas du dos peuvent généralement être utilisés pour visualiser la cause de la maladie. Une identification plus poussée de la cause peut être effectuée par une analyse histochimique ou cellulaire de la biopsie musculaire.
La camptocormie est de plus en plus retrouvée chez les patients atteints de la maladie de Parkinson . Le diagnostic de la camptocormie associée à la maladie de Parkinson comprend l'utilisation de l'imagerie du cerveau et de la moelle épinière, ainsi que l' électromyographie ou les biopsies musculaires.
Les biopsies musculaires sont également un outil utile pour diagnostiquer la camptocormie. Les biopsies musculaires ont des tailles de fibres musculaires variables et même une fibrose endomysiale peuvent être des marqueurs du syndrome de la colonne vertébrale pliée. De plus, une architecture interne désorganisée et peu de nécrose ou de régénération est un marqueur de camptocormie.
Les patients atteints de camptocormie présentent une force réduite et une posture voûtée en position debout en raison de l'affaiblissement des muscles para-épineux (muscles parallèles à la colonne vertébrale). Cliniquement, les muscles des membres montrent de la fatigue avec des mouvements répétitifs. Les muscles para-épineux subissent une infiltration graisseuse. L'électromyographie peut également être utilisée dans le diagnostic. En moyenne, les muscles para-épineux des individus affectés se sont avérés être myopathiques à 75 %, tandis que les muscles des membres étaient myopathiques à 50 %. Les niveaux d'activité de la créatine kinase dans le muscle squelettique sont un indicateur diagnostique qui peut être identifié par des tests sanguins.
Traitement et pronostic
Traitement et gestion
En raison du large éventail de causes de la camptocormie, il n'existe pas de traitement unique qui convienne à tous les patients. De plus, il n'y a pas de traitement pharmacologique spécifique pour le BSS primaire. L'utilisation de médicaments analgésiques dépend entièrement de l'intensité du mal de dos. Le BSS d'origine musculaire peut être atténué par des changements de mode de vie positifs, notamment l'activité physique, la marche avec une canne, un régime nutritif et la perte de poids. L'aggravation des symptômes est possible mais rare.
Le traitement de la cause sous-jacente de la maladie peut soulager la maladie chez certaines personnes atteintes de SBC secondaire. Les autres options de traitement comprennent les médicaments, les injections de toxine botulique , la thérapie par électrochocs , la stimulation cérébrale profonde et la correction chirurgicale. Malheureusement, de nombreuses personnes âgées touchées par le BSS ne sont pas traitées chirurgicalement en raison de troubles physiques liés à l'âge et de la longue période de récupération postopératoire.
Résultat et pronostic
Cette condition peut entraîner une pression excessive sur la colonne vertébrale, provoquant douleur et inconfort. Si la colonne vertébrale est trop pliée, un patient peut avoir des difficultés à respirer en raison de la pression de la colonne vertébrale contre les poumons. La camptocormie peut également entraîner une faiblesse musculaire dans le haut du dos et de l' arthrite et d'autres maladies de dégénérescence osseuse. En raison de la perte de solidité des os, les blessures à la colonne vertébrale et aux hernies discales deviennent de plus en plus importantes. La camptocormie peut entraîner des infections, des tumeurs et des maladies du système endocrinien et des tissus conjonctifs. Le succès de la méthode de traitement dépend en grande partie du patient, mais la réponse aux méthodes thérapeutiques est généralement faible.
Orientations de recherche
Des études cliniques ont révélé que la camptocormie peut être héréditaire; cependant, le mécanisme d'hérédité reste incertain. Les domaines de recherche actuels comprennent les études moléculaires et génétiques visant à élucider un modèle d'hérédité possible ainsi que les mécanismes pathologiques moléculaires et les protéines responsables du BSS. Cette recherche contribuera à faciliter l'amélioration de la classification, du diagnostic et du traitement de la maladie. De plus, de nouvelles technologies et modèles animaux d'anomalies posturales sont en cours de développement pour comprendre la camptocormie et concevoir des méthodes de traitement plus efficaces.
Stimulation cérébrale profonde
Une méthode de traitement très prometteuse pour le traitement de la camptocormie est la stimulation cérébrale profonde . Auparavant, la stimulation cérébrale profonde et la stimulation bilatérale du noyau sous - thalamique et/ou du globus pallidus internus ont été utilisées pour traiter des patients atteints de la maladie de Parkinson. Des études ont montré que des traitements similaires pourraient être utilisés sur des patients atteints de camptocormie sévère. En utilisant l'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden avant et après le traitement, il a été constaté que les patients présentaient une amélioration fonctionnelle significative de leur capacité à marcher.