Histoire de la génétique - History of genetics

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La génétique
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L' histoire de la génétique date de l' ère classique avec des contributions de Pythagore , Hippocrate , Aristote , Épicure et d'autres. La génétique moderne a commencé avec les travaux du frère augustin Gregor Johann Mendel . Ses travaux sur les pois, publiés en 1866, établissent la théorie de l'hérédité mendélienne .

L'année 1900 a marqué la « redécouverte de Mendel » par Hugo de Vries , Carl Correns et Erich von Tschermak , et en 1915, les principes de base de la génétique mendélienne avaient été étudiés dans une grande variété d'organismes, notamment la mouche des fruits Drosophila melanogaster . Dirigés par Thomas Hunt Morgan et ses collègues "drosophiles", les généticiens ont développé le modèle mendélien , qui a été largement accepté en 1925. Parallèlement aux travaux expérimentaux, les mathématiciens ont développé le cadre statistique de la génétique des populations , apportant des explications génétiques à l'étude de l' évolution .

Une fois les modèles de base de l'héritage génétique établis, de nombreux biologistes se sont tournés vers des recherches sur la nature physique du gène . Dans les années 1940 et au début des années 1950, des expériences ont montré que l' ADN était la partie des chromosomes (et peut-être d'autres nucléoprotéines) qui contenait les gènes. L'accent mis sur de nouveaux organismes modèles tels que les virus et les bactéries, ainsi que la découverte de la structure en double hélice de l'ADN en 1953, ont marqué la transition vers l'ère de la génétique moléculaire .

Au cours des années suivantes, des chimistes ont développé des techniques de séquençage à la fois des acides nucléiques et des protéines, tandis que de nombreux autres ont travaillé sur la relation entre ces deux formes de molécules biologiques et ont découvert le code génétique . La régulation de l'expression des gènes est devenue une question centrale dans les années 1960 ; dans les années 1970, l'expression des gènes pouvait être contrôlée et manipulée par génie génétique . Au cours des dernières décennies du 20e siècle, de nombreux biologistes se sont concentrés sur des projets génétiques à grande échelle, tels que le séquençage de génomes entiers.

Idées prémendéliennes sur l'hérédité

Voir aussi : Hérédité

Théories antiques

Le modèle d' Aristote de transmission des mouvements des parents à l'enfant, et de la forme du père. Le modèle n'est pas entièrement symétrique.

Les premières théories de l'hérédité les plus influentes étaient celles d' Hippocrate et d' Aristote . La théorie d'Hippocrate (peut-être basée sur les enseignements d' Anaxagore ) était similaire aux idées ultérieures de Darwin sur la pangenèse , impliquant du matériel héréditaire qui s'accumule dans tout le corps. Aristote suggéra plutôt que le principe (non physique) donnant la forme d'un organisme était transmis par le sperme (qu'il considérait comme une forme purifiée de sang) et le sang menstruel de la mère, qui interagissait dans l'utérus pour diriger le développement précoce d'un organisme. Pour Hippocrate et Aristote – et presque tous les érudits occidentaux jusqu'à la fin du XIXe siècle – l' héritage des caractères acquis était un fait supposément bien établi que toute théorie adéquate de l'hérédité devait expliquer. En même temps, les espèces individuelles étaient considérées comme ayant une essence fixe ; de tels changements hérités n'étaient que superficiels. Le philosophe athénien Epicure a observé des familles et a proposé la contribution des hommes et des femmes de caractères héréditaires ("atomes de sperme"), a remarqué des types d'héritage dominants et récessifs et a décrit la ségrégation et l'assortiment indépendant d'"atomes de sperme".

Dans le Charaka Samhita de l'an 300 de notre ère, les anciens médecins indiens considéraient les caractéristiques de l'enfant comme déterminées par quatre facteurs : 1) celles du matériel reproducteur de la mère, (2) celles du sperme du père, (3) celles de l'alimentation du mère enceinte et (4) ceux qui accompagnent l'âme qui entre dans le fœtus. Chacun de ces quatre facteurs comportait quatre parties créant seize facteurs dont le karma des parents et de l'âme déterminaient quels attributs prédominaient et donnaient ainsi à l'enfant ses caractéristiques.

Au IXe siècle de notre ère, l' écrivain afro-arabe Al-Jahiz a examiné les effets de l' environnement sur la probabilité de survie d'un animal. En 1000 CE, le médecin arabe , Abu al-Qasim al-Zahrawi (connu sous le nom Albucasis dans l'Ouest) a été le premier médecin à décrire clairement la nature héréditaire de hémophiles dans son Al-Tasrif . En 1140 CE, Judah HaLevi a décrit des traits génétiques dominants et récessifs chez The Kuzari .

Théorie de la préformation

Les spermatozoïdes en tant qu'humains préformés. Peinture de Nicolaas Hartsoeker 1695
Article détaillé : Préformationnisme

La théorie de la préformation est une théorie biologique du développement, qui a été représentée dans l'antiquité par le philosophe grec Anaxagore . Elle réapparut à l'époque moderne au XVIIe siècle puis prévaut jusqu'au XIXe siècle. Un autre terme courant à cette époque était la théorie de l'évolution, bien que le terme « évolution » (au sens de développement en tant que processus de croissance pure) ait un sens complètement différent de celui d'aujourd'hui. Les préformistes supposaient que l'organisme entier était préformé dans le sperme (animalkulisme) ou dans l' ovule (ovisme ou ovulisme) et n'avait qu'à se déployer et à croître. Cela a été contrasté par la théorie de l' épigenèse , selon laquelle les structures et les organes d'un organisme ne se développent qu'au cours du développement individuel ( Ontogénie ). L'épigenèse était l'opinion dominante depuis l'Antiquité et jusqu'au XVIIe siècle, mais a ensuite été remplacée par des idées préformistes. Depuis le XIXe siècle, l'épigenèse a de nouveau pu s'imposer comme une vision valable à ce jour.

Systématique végétale et hybridation

Voir aussi : Histoire de la systématique végétale

Au 18ème siècle, avec une connaissance accrue de la diversité végétale et animale et l'accent accru mis sur la taxonomie , de nouvelles idées sur l'hérédité ont commencé à apparaître. Linnaeus et d'autres (parmi eux Joseph Gottlieb Kölreuter , Carl Friedrich von Gärtner et Charles Naudin ) ont mené des expériences approfondies sur l'hybridation, en particulier les hybrides entre espèces. Les hybrideurs d'espèces ont décrit une grande variété de phénomènes héréditaires, notamment la stérilité des hybrides et la grande variabilité des rétrocroisements .

Les phytogénéticiens développaient également une gamme de variétés stables pour de nombreuses espèces végétales importantes. Au début du XIXe siècle, Augustin Sageret a établi le concept de dominance , reconnaissant que lorsque certaines variétés végétales sont croisées, certaines caractéristiques (présentes chez un parent) apparaissent généralement dans la descendance ; il a également constaté que certaines caractéristiques ancestrales trouvées chez aucun des parents peuvent apparaître dans la progéniture. Cependant, les sélectionneurs de plantes ont fait peu d'efforts pour établir une base théorique pour leur travail ou pour partager leurs connaissances avec les travaux actuels de physiologie, bien que les Gartons Agricultural Plant Breeders en Angleterre aient expliqué leur système.

Mendel

Mélanger l'héritage

Entre 1856 et 1865, Gregor Mendel a mené des expériences de sélection en utilisant la plante de pois Pisum sativum et a retracé les modèles d'héritage de certains traits. Grâce à ces expériences, Mendel a constaté que les génotypes et les phénotypes de la descendance étaient prévisibles et que certains traits étaient dominants sur d'autres. Ces modèles d' hérédité mendélienne ont démontré l'utilité d'appliquer des statistiques à l'hérédité. Ils contredisaient également les théories du 19ème siècle sur l' hérédité de mélange , montrant plutôt que les gènes restent discrets à travers plusieurs générations d'hybridation.

À partir de son analyse statistique, Mendel a défini un concept qu'il a décrit comme un personnage (ce qui dans son esprit vaut également pour « déterminant de ce personnage »). Dans une seule phrase de son article historique, il a utilisé le terme « facteurs » pour désigner le « matériel créant » le caractère : les cellules et le pollen fertilisant s'écartent comme le caractère de sorte que les deux sont pourvus du matériel pour créer des individus tout à fait semblables, comme c'est le cas avec la fertilisation normale d'espèces pures. Nous devons donc considérer comme certain que des facteurs exactement similaires doivent être au travail aussi dans la production des formes constantes dans les plantes hybrides." (Mendel, 1866).

Les caractéristiques des états d' hérédité mendélienne sont discrètes et sont héritées par les parents. Cette image représente un croisement monohybride et montre 3 générations : génération P1 (1), génération F1 (2) et génération F2 (3). Chaque organisme hérite de deux allèles, un de chaque parent, qui constituent le génotype. La caractéristique observée, le phénotype, est déterminée par l'allèle dominant dans le génotype. Dans ce croisement monohybride, l'allèle dominant code pour la couleur rouge et l'allèle récessif code pour la couleur blanche.

Le travail de Mendel a été publié en 1866 sous le titre "Versuche über Pflanzen-Hybriden" ( Expériences sur l'hybridation des plantes ) dans le Verhandlungen des Naturforschenden Vereins zu Brünn (Actes de la Société d'histoire naturelle de Brünn) , à la suite de deux conférences qu'il a données sur le travail au début de 1865 .

Post-Mendel, pré-redécouverte

Pangénèse

Schéma de la théorie de la pangenèse de Charles Darwin . Chaque partie du corps émet de minuscules particules, des gemmules , qui migrent vers les gonades et contribuent à l'œuf fécondé et donc à la génération suivante. La théorie impliquait que les changements dans le corps au cours de la vie d'un organisme seraient hérités, comme proposé dans le lamarckisme .

Les travaux de Mendel ont été publiés dans une revue scientifique relativement obscure et n'ont reçu aucune attention de la communauté scientifique. Au lieu de cela, les discussions sur les modes de l' hérédité ont été galvanisées par Darwin la théorie de de » l' évolution par la sélection naturelle, dans laquelle les mécanismes de non Lamarck l' hérédité semblaient nécessaires. La propre théorie de l'hérédité de Darwin, la pangenèse , n'a pas été largement acceptée. Une version plus mathématique de la pangenèse, qui a laissé tomber une grande partie des vestiges lamarckiens de Darwin, a été développée comme l'école « biométrique » de l'hérédité par le cousin de Darwin, Francis Galton .

Plasma germinatif

La théorie du plasma germinatif d' August Weismann . Le matériel héréditaire, le plasma germinatif, est confiné aux gonades . Les cellules somatiques (du corps) se développent à nouveau à chaque génération à partir du plasma germinatif.

En 1883, en août, Weismann mena des expériences sur des souris reproductrices dont la queue avait été enlevée chirurgicalement. Ses résultats - que l'ablation chirurgicale de la queue d'une souris n'avait aucun effet sur la queue de sa progéniture - ont remis en question les théories de la pangenèse et du lamarckisme , qui soutenaient que les modifications d'un organisme au cours de sa vie pouvaient être héritées par ses descendants. Weismann a proposé la théorie de l'hérédité du plasma germinatif , selon laquelle l'information héréditaire n'était contenue que dans les spermatozoïdes et les ovules.

Redécouverte de Mendel

Hugo de Vries s'est demandé quelle pouvait être la nature du plasma germinatif, et en particulier il se demandait si le plasma germinatif était ou non mélangé comme de la peinture ou si l'information était transportée dans des paquets discrets qui restaient ininterrompus. Dans les années 1890, il menait des expériences de sélection avec une variété d'espèces végétales et en 1897, il publia un article sur ses résultats qui déclarait que chaque trait hérité était régi par deux particules d'information distinctes, une de chaque parent, et que ces particules étaient transmises intact jusqu'à la génération suivante. En 1900, il préparait un autre article sur ses résultats ultérieurs lorsqu'un ami lui montra une copie de l'article de Mendel de 1866 par un ami qui pensait qu'il pourrait être pertinent pour le travail de de Vries. Il est allé de l'avant et a publié son article de 1900 sans mentionner la priorité de Mendel. Plus tard cette même année, un autre botaniste, Carl Correns , qui avait mené des expériences d'hybridation avec du maïs et des pois, cherchait dans la littérature des expériences connexes avant de publier ses propres résultats lorsqu'il est tombé sur l'article de Mendel, qui avait des résultats similaires aux siens. Correns a accusé de Vries de s'approprier la terminologie de l'article de Mendel sans le créditer ni reconnaître sa priorité. Au même moment, un autre botaniste, Erich von Tschermak , expérimentait la sélection des pois et produisait des résultats comme ceux de Mendel. Lui aussi a découvert l'article de Mendel en cherchant dans la littérature des travaux pertinents. Dans un article ultérieur, de Vries a fait l'éloge de Mendel et a reconnu qu'il n'avait fait qu'étendre ses travaux antérieurs.

Émergence de la génétique moléculaire

Après la redécouverte de l'œuvre de Mendel, il y a eu une querelle entre William Bateson et Pearson sur le mécanisme héréditaire, résolue par Ronald Fisher dans son ouvrage " La corrélation entre parents sur la supposition de l'héritage mendélien ".

Thomas Hunt Morgan a découvert l' hérédité liée au sexe de la mutation des yeux blancs chez la mouche des fruits Drosophila en 1910, ce qui implique que le gène était sur le chromosome sexuel .

En 1910, Thomas Hunt Morgan montra que les gènes résident sur des chromosomes spécifiques . Il a montré plus tard que les gènes occupent des emplacements spécifiques sur le chromosome. Fort de cette connaissance, Alfred Sturtevant , membre de la célèbre salle des mouches de Morgan , utilisant Drosophila melanogaster , a fourni la première carte chromosomique de tout organisme biologique. En 1928, Frederick Griffith montra que les gènes pouvaient être transférés. Dans ce qui est maintenant connu sous le nom d'expérience de Griffith , des injections dans une souris d'une souche mortelle de bactéries qui avaient été tuées par la chaleur ont transféré des informations génétiques à une souche sûre de la même bactérie, tuant la souris.

Une série de découvertes ultérieures a conduit à la réalisation des décennies plus tard que le matériel génétique est constitué d' ADN (acide désoxyribonucléique) et non, comme on le croyait jusque-là, de protéines. En 1941, George Wells Beadle et Edward Lawrie Tatum ont montré que des mutations dans les gènes provoquaient des erreurs dans des étapes spécifiques des voies métaboliques . Cela a montré que des gènes spécifiques codent pour des protéines spécifiques, conduisant à l' hypothèse « un gène, une enzyme ». Oswald Avery , Colin Munro MacLeod et Maclyn McCarty ont montré en 1944 que l'ADN contient les informations du gène. En 1952, Rosalind Franklin et Raymond Gosling ont produit un diagramme de diffraction des rayons X d'une clarté saisissante indiquant une forme hélicoïdale. En utilisant ces rayons X et des informations déjà connues sur la chimie de l'ADN, James D. Watson et Francis Crick ont démontré la structure moléculaire de l' ADN en 1953. Ensemble, ces découvertes ont établi le dogme central de la biologie moléculaire , qui stipule que les protéines sont traduites à partir de ARN qui est transcrit par l'ADN. Ce dogme a depuis été montré pour avoir des exceptions, telles que la transcription inverse dans les rétrovirus .

En 1972, Walter Fiers et son équipe de l' Université de Gand ont été les premiers à déterminer la séquence d'un gène : le gène de la protéine d'enveloppe du bactériophage MS2 . Richard J. Roberts et Phillip Sharp ont découvert en 1977 que les gènes peuvent être divisés en segments. Cela a conduit à l'idée qu'un gène peut fabriquer plusieurs protéines. Le séquençage avec succès de nombreux organismes génomes a compliqué la définition moléculaire du gène. En particulier, les gènes ne se trouvent pas toujours côte à côte sur l' ADN comme des billes discrètes. Au lieu de cela, des régions de l'ADN produisant des protéines distinctes peuvent se chevaucher, de sorte que l'idée émerge que « les gènes sont un long continuum ». Walter Gilbert a émis l'hypothèse pour la première fois en 1986 que ni l'ADN ni les protéines ne seraient nécessaires dans un système aussi primitif que celui d'un stade très précoce de la terre si l'ARN pouvait servir à la fois de catalyseur et de processeur de stockage d'informations génétiques.

L'étude moderne de la génétique au niveau de l'ADN est connue sous le nom de génétique moléculaire et la synthèse de la génétique moléculaire avec l' évolution darwinienne traditionnelle est connue sous le nom de synthèse évolutive moderne .

Chronologie précoce

  • 1856-1863 : Mendel a étudié l'hérédité des traits entre les générations sur la base d'expériences impliquant des plants de petits pois. Il en déduit qu'il existe une certaine essence tangible qui se transmet entre les générations par les deux parents. Mendel a établi les principes de base de l'héritage , à savoir les principes de domination , d' assortiment indépendant et de ségrégation .
  • 1866 : l'article du moine augustin autrichien Gregor Mendel , Experiments on Plant Hybridization , publié.
  • 1869 : Friedrich Miescher découvre un acide faible dans les noyaux des globules blancs que l'on appelle aujourd'hui ADN . En 1871, il isola les noyaux cellulaires, sépara les cellules nucléiques des bandages puis les traita avec de la pepsine (une enzyme qui dégrade les protéines). De là, il récupère une substance acide qu'il appelle « nucléine ».
  • 1880-1890 : Walther Flemming , Eduard Strasburger et Edouard Van Beneden élucident la distribution des chromosomes au cours de la division cellulaire .
  • 1889 : Richard Altmann a purifié l' ADN sans protéine . Cependant, l' acide nucléique n'était pas aussi pur qu'il l'avait supposé. Il a été déterminé plus tard qu'il contenait une grande quantité de protéines.
  • 1889 : Hugo de Vries postule que « l'héritage de traits spécifiques dans les organismes se présente sous forme de particules », nommant ces particules « (pan)gènes ».
  • 1902 : Archibald Garrod découvre les erreurs innées du métabolisme. Une explication de l'épistasie est une manifestation importante des recherches de Garrod, bien qu'indirectement. Lorsque Garrod a étudié l'alcaptonurie, un trouble qui rend l'urine rapidement noire en raison de la présence de gentisate, il a remarqué qu'elle était répandue parmi les populations dont les parents étaient étroitement liés.
  • 1903 : Walter Sutton et Theodor Boveri émettent indépendamment l'hypothèse que les chromosomes, qui se séparent de façon mendélienne, sont des unités héréditaires ; voir la théorie des chromosomes . Boveri étudiait les oursins lorsqu'il a découvert que tous les chromosomes des oursins devaient être présents pour que le développement embryonnaire se produise. Le travail de Sutton avec les sauterelles a montré que les chromosomes se produisent dans des paires appariées de chromosomes maternels et paternels qui se séparent pendant la méiose. Il a conclu que cela pourrait être « la base physique de la loi mendélienne de l'hérédité ».
  • 1905 : William Bateson invente le terme « génétique » dans une lettre à Adam Sedgwick et lors d'une réunion en 1906.
  • 1908 : GH Hardy et Wilhelm Weinberg ont proposé le modèle d'équilibre Hardy-Weinberg qui décrit les fréquences des allèles dans le pool génétique d'une population, qui sont dans certaines conditions spécifiques, comme constantes et à un état d'équilibre de génération en génération, sauf perturbation spécifique. des influences sont introduites.
  • 1910 : Thomas Hunt Morgan montre que les gènes résident sur les chromosomes tout en déterminant la nature des traits liés au sexe en étudiant Drosophila melanogaster . Il a déterminé que le mutant aux yeux blancs était lié au sexe sur la base des principes de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendelian.
  • 1911 : Alfred Sturtevant , l'un des collaborateurs de Morgan, invente la procédure de cartographie des liaisons basée sur la fréquence de croisement.
  • 1913 : Alfred Sturtevant réalise la première carte génétique , montrant que les chromosomes contiennent des gènes disposés linéairement.
  • 1918 : Ronald Fisher publie « The Correlation Between Parents on the Supposition of Mendelian Inheritance », la synthèse moderne de la génétique et de la biologie évolutive commence. Voir génétique des populations .
  • 1920: Lyssenkisme Commencé, pendant le Lyssenkisme, ils ont déclaré que le facteur héréditaire n'est pas seulement dans le noyau, mais aussi dans le cytoplasme, bien qu'ils l'aient appelé protoplasme vivant.
  • 1923 : Frederick Griffith étudie la transformation bactérienne et observe que l' ADN porte des gènes responsables de la pathogénicité .
  • Dans l'expérience de Griffith , des souris reçoivent une injection de bactéries mortes d'une souche et de bactéries vivantes d'une autre, et développent une infection du type de la souche morte.
    1928 : Frederick Griffith découvre que le matériel héréditaire de bactéries mortes peut être incorporé dans des bactéries vivantes.
  • Années 1930-1950 : Joachim Hämmerling a mené des expériences avec Acetabularia dans lesquelles il a commencé à distinguer les contributions du noyau et des substances cytoplasmiques (découvertes plus tard comme étant respectivement l'ADN et l'ARNm) à la morphogenèse et au développement cellulaire.
  • 1931 : Le croisement est identifié comme la cause de la recombinaison ; la première démonstration cytologique de ce croisement a été réalisée par Barbara McClintock et Harriet Creighton.
  • 1933 : Jean Brachet , en étudiant des œufs d'oursins vierges , suggère que l' ADN se trouve dans le noyau cellulaire et que l' ARN est présent exclusivement dans le cytoplasme . À l'époque, on pensait que "l'acide nucléique de levure" (ARN) n'était présent que chez les plantes, tandis que "l'acide nucléique de thymus" (ADN) n'était présent que chez les animaux. Ce dernier était considéré comme un tétramère, avec pour fonction de tamponner le pH cellulaire.
  • 1933 : Thomas Morgan reçoit le prix Nobel de cartographie de liaison . Ses travaux ont élucidé le rôle joué par le chromosome dans l' hérédité . Morgan a volontairement partagé l'argent du prix avec ses principaux collaborateurs, Calvin Bridges et Alfred Sturtevant .
  • 1941 : Edward Lawrie Tatum et George Wells Beadle montrent que les gènes codent pour les protéines ; voir le dogme central original de la génétique .
  • 1943 : Expérience Luria–Delbrück : cette expérience a montré que les mutations génétiques conférant une résistance au bactériophage surviennent en l'absence de sélection, plutôt qu'en réponse à la sélection.

L'ère de l'ADN

L'ère de la génomique

En 1972, le premier gène a été séquencé : le gène de la protéine d'enveloppe du bactériophage MS2 (3 chaînes de couleurs différentes).
Informations complémentaires : génomique
  • 1972 : Walter Fiers et son équipe sont les premiers à déterminer la séquence d'un gène : le gène de la protéine d'enveloppe du bactériophage MS2 .
  • 1976 : Walter Fiers et son équipe déterminent la séquence nucléotidique complète du bactériophage MS2-ARN.
  • 1976 : Gènes de levure exprimés dans E. coli pour la première fois.
  • 1977 : L'ADN est séquencé pour la première fois par Fred Sanger , Walter Gilbert et Allan Maxam travaillant indépendamment. Le laboratoire de Sanger séquence le génome entier du bactériophage -X174 .
  • À la fin des années 1970 : des méthodes non isotopiques de marquage des acides nucléiques ont été développées. Les améliorations ultérieures de la détection des molécules rapporteurs à l'aide de l'immunocytochimie et de l'immunofluorescence, ainsi que les progrès de la microscopie à fluorescence et de l'analyse d'images, ont rendu la technique plus sûre, plus rapide et plus fiable.
  • 1980 : Paul Berg , Walter Gilbert et Frederick Sanger mettent au point des méthodes de cartographie de la structure de l'ADN. En 1972, des molécules d'ADN recombinant ont été produites dans le laboratoire de l'Université de Stanford de Paul Berg. Berg a reçu le prix Nobel de chimie 1980 pour la construction de molécules d'ADN recombinant contenant des gènes de phage lambda insérés dans la petite molécule d'ADN circulaire.
  • 1980 : Stanley Norman Cohen et Herbert Boyer ont reçu le premier brevet américain pour le clonage de gènes, en prouvant le succès du clonage d'un plasmide et de l'expression d'un gène étranger dans une bactérie pour produire une « protéine étrangère à un organisme unicellulaire ». Ces deux scientifiques étaient capables de répliquer des protéines telles que HGH , érythropoïétine et insuline . Le brevet a rapporté environ 300 millions de dollars en redevances de licence pour Stanford.
  • 1982 : La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé la libération de la première insuline humaine génétiquement modifiée , à l'origine biosynthétisée à l'aide des méthodes de recombinaison de l'ADN par Genentech en 1978. Une fois approuvé, le processus de clonage a conduit à la production de masse d' humuline (sous licence d' Eli Lilly & Cie ).
  • 1983 : Kary Banks Mullis invente la réaction en chaîne par polymérase permettant l'amplification facile de l'ADN.
  • 1983 : Barbara McClintock reçoit le prix Nobel de physiologie ou médecine pour sa découverte des éléments génétiques mobiles. McClintock a étudié la mutation induite par les transposons et la rupture des chromosomes chez le maïs et a publié son premier rapport en 1948 sur les éléments transposables ou transposons . Elle a découvert que les transposons étaient largement observés dans le maïs, bien que ses idées n'aient reçu une large attention que dans les années 1960 et 1970, lorsque le même phénomène a été découvert chez les bactéries et Drosophila melanogaster .
  • Affichage des longueurs d'allèles VNTR sur un chromatogramme, une technologie utilisée dans les empreintes génétiques
    1985 : Alec Jeffreys a annoncé la méthode d' empreintes génétiques . Jeffreys étudiait la variation de l'ADN et l'évolution des familles de gènes afin de comprendre les gènes responsables des maladies. Dans une tentative de développer un processus pour isoler de nombreux mini-satellites à la fois à l'aide de sondes chimiques, Jeffreys a pris des films radiographiques de l'ADN pour examen et a remarqué que les régions des mini-satellites diffèrent considérablement d'une personne à l'autre. Dans une technique d'empreintes génétiques, un échantillon d'ADN est digéré par traitement avec des nucléases spécifiques ou une endonucléase de restriction , puis les fragments sont séparés par électrophorèse produisant une matrice distincte de chaque motif de bandes individuel du gel.
  • 1986 : Jeremy Nathans a découvert les gènes de la vision des couleurs et du daltonisme , en travaillant avec David Hogness, Douglas Vollrath et Ron Davis alors qu'ils étudiaient la complexité de la rétine.
  • 1987 : Yoshizumi Ishino découvre et décrit une partie d'une séquence d'ADN qui sera plus tard appelée CRISPR .
  • 1989 : Thomas Cech découvre que l' ARN peut catalyser des réactions chimiques, ce qui constitue l'une des percées les plus importantes en génétique moléculaire, car il élucide la véritable fonction de segments d' ADN mal compris .
  • 1989 : Le gène humain qui code pour la protéine CFTR a été séquencé par Francis Collins et Lap-Chee Tsui . Les défauts de ce gène provoquent la mucoviscidose .
  • 1992 : Des scientifiques américains et britanniques ont dévoilé une technique pour tester les embryons in vitro ( amniocentèse ) pour des anomalies génétiques telles que la mucoviscidose et l' hémophilie .
  • 1993 : Phillip Allen Sharp et Richard Roberts reçoivent le prix Nobel pour la découverte que les gènes de l' ADN sont constitués d' introns et d' exons . Selon leurs découvertes, tous les nucléotides du brin d'ARN (produit de la transcription de l' ADN ) ne sont pas utilisés dans le processus de traduction. Les séquences intermédiaires dans le brin d' ARN sont d'abord épissées de sorte que seul le segment d'ARN laissé après l'épissage soit traduit en polypeptides .
  • 1994 : Le premier gène du cancer du sein est découvert. BRCA I a été découvert par des chercheurs du laboratoire King à UC Berkeley en 1990 mais a été cloné pour la première fois en 1994. BRCA II , le deuxième gène clé dans la manifestation du cancer du sein a été découvert plus tard en 1994 par le professeur Michael Stratton et le Dr Richard Wooster.
  • 1995 : Le génome de la bactérie Haemophilus influenzae est le premier génome d'un organisme vivant libre à être séquencé.
  • 1996 : Saccharomyces cerevisiae , une espèce de levure, est la première séquence du génome eucaryote à être libérée.
  • 1996 : Alexander Rich découvre le Z-DNA , un type d'ADN qui se trouve dans un état transitoire, c'est-à-dire dans certains cas associé à la transcription de l'ADN . La forme d'ADN-Z est plus susceptible de se produire dans les régions d'ADN riches en cytosine et en guanine avec des concentrations élevées de sel.
  • 1997 : Dolly, la brebis, est clonée par Ian Wilmut et ses collègues du Roslin Institute en Écosse .
  • 1998 : La première séquence du génome d'un eucaryote multicellulaire, Caenorhabditis elegans , est publiée.
  • 2000 : La séquence complète du génome de Drosophila melanogaster est terminée.
  • 2001 : Les premières ébauches de séquences du génome humain sont publiées simultanément par le Human Genome Project et Celera Genomics .
  • 2001 : Francisco Mojica et Rudd Jansen proposent l'acronyme CRISPR pour décrire une famille de séquences d'ADN bactérien qui peuvent être utilisées pour modifier spécifiquement les gènes au sein des organismes.
  • Francis Collins annonce l'achèvement réussi du projet du génome humain en 2003
    2003 : Achèvement réussi du projet du génome humain avec 99 % du génome séquencé avec une précision de 99,99 % .
  • 2003 : Paul Hebert introduit la standardisation de l'identification des espèces moléculaires et invente le terme « DNA Barcoding », proposant la Cytochrome Oxidase 1 (CO1) comme DNA Barcode for Animals.
  • 2004 : Merck a introduit un vaccin contre le virus du papillome humain qui promettait de protéger les femmes contre l'infection par les VPH 16 et 18, qui inactivent les gènes suppresseurs de tumeurs et causent ensemble 70 % des cancers du col de l'utérus.
  • 2007 : Michael Worobey a retracé les origines évolutives du VIH en analysant ses mutations génétiques, qui ont révélé que des infections à VIH s'étaient produites aux États-Unis dès les années 1960.
  • 2007 : Timothy Ray Brown devient la première personne guérie du VIH/SIDA grâce à une greffe de cellules souches hématopoïétiques .
  • 2007 : Le Barcode of Life Data System (BOLD) est mis en place en tant que bibliothèque internationale de référence pour l'identification des espèces moléculaires ( www.barcodinglife.org ).
  • 2008 : Introgen, basée à Houston, a développé Advexin (approbation de la FDA en attente), la première thérapie génique pour le cancer et le syndrome de Li-Fraumeni , utilisant une forme d' adénovirus pour transporter un gène de remplacement codant pour la protéine p53 .
  • 2009 : Le groupe de travail sur les plantes du Consortium for the Barcode of Life Project (CBoL) propose rbcL et matK comme code-barres duel pour les plantes terrestres.
  • 2010 : Les nucléases effectrices de type activateur de transcription (ou TALEN) sont d'abord utilisées pour couper des séquences spécifiques d'ADN.
  • 2011 : Fungal Barcoding Consortium propose la région d'espacement interne transcrit (ITS) comme code-barres d'ADN universel pour les champignons.
  • 2012 : La flore du Pays de Galles est entièrement codée à barres et les spécimens de référence sont stockés dans la base de données des systèmes BOLD, par le Jardin botanique national du Pays de Galles.
  • 2016 : Un génome est séquencé dans l' espace pour la première fois, avec l'astronaute de la NASA Kate Rubins utilisant un appareil MinION à bord de la Station spatiale internationale.

Voir également

Les références

Lectures complémentaires

Voir aussi : Bibliographie de la génétique

Liens externes